恶性黑色素瘤是一种恶性肿瘤，源于黑色素细胞的恶性变。肛门直肠恶性黑色素瘤（ARMM）是其中一种较为罕见的类型，占肛门直肠恶性肿瘤的一小部分。
病因病理
肛门直肠恶性黑色素瘤的发生与多种因素有关，包括遗传因素、紫外线照射、激素水平变化、化学物质刺激和辐射损伤等。黑色素细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中迁移到皮肤、黏膜表面等部位，这些细胞在某些因素影响下可能过度增生并恶变。
临床症状
1. 肛门肿块：患者可能会发现肛门部有肿块脱出，质地较硬，可能伴有糜烂和色素沉着。
2. 便血：因肿瘤易受摩擦或外伤，可能出现新鲜血便或粘液血便。
3. 刺激症状：包括肛门坠胀不适、排便习惯改变、排便不尽感，有时出现腹泻与便秘交替。
4. 肿块特征：肿块可能呈现黑色，外形类似蕈伞，蒂短而宽，或呈结节状。
诊断
1. 直肠指检：通过直肠指检可以触及质地较硬的肿块。
2. 内镜检查：通过直肠镜或结肠镜检查可见到肿瘤。
3. 组织活检：对可疑病变进行活检，通过病理学检查确诊。
4. 免疫组化：检测S-100、HMB-45、Melan-A等标记物。
鉴别诊断
需要与痔疮、息肉、直肠癌等其他肛门直肠疾病进行鉴别。特别是无色素的恶性黑色素瘤，因其缺乏典型表现，更易被误诊。
治疗
1. 手术切除：手术是主要治疗方法，包括腹会阴联合切除术（APR）和局部广泛切除。
2. 辅助治疗：根据病情，可能包括化疗、放疗和免疫治疗。
3. 靶向治疗：针对特定的基因突变进行的个性化治疗。
典型病案及图谱
