先天性巨结肠，也称为赫尔施普龙病（Hirschsprung's disease），是一种先天性疾病，主要特征是直肠或结肠远端的肠管缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便淤滞，进而引起近端结肠肥厚和扩张。
病因病理
先天性巨结肠的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系。发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。
临床症状
先天性巨结肠的体征和症状因病情的严重程度而异。通常这些体征和症状在出生后旋即出现，但有时直到年龄较大时才明显。新生儿最明显的体征是出现顽固性便秘、腹胀、呕吐，与其他远端肠梗阻相似。患儿可能因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。
诊断
1. 钡剂灌肠：可以观察到典型的痉挛肠段和扩张肠段。
2. 直肠活检：取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
3. 肛门测压：显示直肠球囊扩张时肛门内括约肌缺乏松弛。
治疗
1. 保守治疗：对于痉挛肠段短、便秘症状轻者，可暂采用非手术疗法，包括定时洗肠、扩肛、缓泻药等。
2. 结肠造瘘术：适用于病情严重或不具备接受根治手术条件的患儿。
3. 根治手术：包括Swenson手术、Soave手术和Duhamel手术，主要目的是切除整个受累部位并将正常肠管吻合在近肛门水平。
外科手术
外科手术是先天性巨结肠的主要治疗方法。手术通常分阶段进行，首先可能进行结肠造口术以缓解症状，随后进行根治性手术，切除无神经节细胞的肠段。
典型病案及图谱
