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什么是基因和基因突变？

和肺癌有什么关系？

基因是细胞内部用来调控细胞生长发育的“密码”，一个细胞内有超过30000种基因。

癌细胞里的基因与普通细胞不同，其中发生了突变。这些突变导致产生的蛋白质异常，从而表现出不一样的生长和生存。即使同一型的肺癌，每个人的癌细胞基因突变又都不完全相同。

根据您的病情，医生可能会推荐对肿瘤样本进行实验室检查，分析特别的基因、蛋白和其他标记物，即分子检测。

某些基因突变能助长肿瘤生长和播散，但这些基因突变只发生于肿瘤细胞，并不会发生在体细胞上，因此不会遗传。例如：PD-L1，癌细胞表面的蛋白，阻止机体免疫细胞摧毁癌细胞，如果肿瘤有PD-L1则适合免疫治疗。

所有肺癌患者

都必须要做基因检测吗？

这些患者易发生驱动基因突变，建议进行基因检测：

• 大细胞癌患者
  

• 肺外转移患者

• 从不吸烟的鳞癌患者

• 腺癌患者

• 发病年龄小于35岁的患者

• 对怀疑腺癌的非小细胞肺癌患者
  

对于临床晚期非小细胞肺癌患者，只要怀疑腺癌则因该在获得组织学样本之后马上开始基因检测（而不是确诊腺癌后才开始），有助于缩短结果回报时间，及早制定合理的治疗策略，避免重复活检。

医生通知我做穿刺活检

要准备什么？

• 术前8小时需禁食（不吃不喝）

• 告知医生目前正在服用的药物，通常需要暂停服用血液稀释剂

• 穿刺部位可能会轻微挫伤和出血

• 术后数天会有些局部不适

① 侧躺或坐在操作台上

② 接受X射线或CT扫描，定位所需活检部位并标记穿刺部位

③ 对活检部位的皮肤清洗消毒并注射局部麻醉剂

④ 麻醉完毕后插入穿刺针，采集异常组织的样本，当穿刺针进入肺部时患者可能会感觉到压力

⑤ 按压活检部位，直到出血停止

⑥ 活检部位使用无菌绷带包扎

身体情况耐受不了有创的活检

怎么办？

活检样本量常常不够，甚至无法获取，那可以使用液态活检的方式。液态活检可以来自血液、尿液、胸水、唾液等。循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、循环外显子、血小板RNA、循环肿瘤RNA，都可供液态活检。

液态活检特异性很高，如果阳性可以确诊；但敏感性不足，如果阴性，还要再追加组织活检。但液态活检便于监控，随时可以再测，适合监控药物反应、肿瘤复发、探测肿瘤切除后的疾病残留、早期免疫肿瘤检查、药物耐药等。

基因检测结果出来有什么用？

基因检测结果能够指导靶向治疗，医生通过对基因检测结果进行分析，能判断患者是否适合靶向治疗。医生可以进一步为具有特定驱动基因突变的患者，提供针对癌症生长和发展的特殊的基因、蛋白、组织环境的治疗。