刘女士患足部腱鞘巨细胞瘤多年，曾在外院行多次手术后复发，并且肿瘤侵犯关节、累及关节面，严重影响生活质量，多次多家医院求医未果。由于该疾病的特殊性，性质介于良恶性之间，属交界性肿瘤。刘女士就诊时肿瘤范围广泛，再手术对足功能的影响较大，且仍无法有效控制复发，严重影响患者的生活和工作。
她得知中国医学科学院肿瘤医院深圳医院骨科除了开展腱鞘巨细胞瘤的外科治疗外，还在药物系统治疗方面有很丰富的经验，遂来就诊。
通过MRI检查评价及既往手术病理会诊，诊断弥漫型腱鞘巨细胞瘤成立。我们为刘女士制定了个体化治疗方案：予以地舒单抗治疗，第一个月前三周每周一次，从第二个月开始每月一次，目前刘女士已治疗三个月，肿瘤局部控制良好，肿瘤体积减小，肿胀症状较前明显缓解。
治疗前影像：
治疗前后比较
什么是腱鞘巨细胞瘤？
腱鞘巨细胞瘤(TGCT)分为局限型和弥漫型，弥漫型腱鞘巨细胞瘤通常以色素绒毛结节性滑膜炎(PVNS)为表现。腱鞘巨细胞瘤是一种生物学行为局部侵袭的交界性肿瘤，影响关节、腱鞘和滑膜。
腱鞘巨细胞瘤的表现有哪些？
无痛性肿块，若生长在关节附近或关节内会出现关节疼痛、肿胀、僵硬和关节活动受限。弥漫型TGCT常发生于年轻患者，女性多于男性，常常累及膝关节等大关节，发病率为百万分之四，是相对罕见的肿瘤。局限型TGCT发病率为百万分之十，常发生在手、足。
如何对腱鞘巨细胞瘤做出准确的诊断？
目前诊断该疾病的影像学检查以磁共振成像(MRI)为首选，可以显示疾病的程度、关节积液和继发性退变。活组织病理学诊断是确诊的重要方法。可以通过切除活检、关节镜活检、穿刺活检。然而，由于局限型和弥漫型之间在组织病理学上没有明确区分，两者主要依靠影像学肿瘤的分布特征和临床特征来鉴别。
如何治疗腱鞘巨细胞瘤？
虽然外科手术是治疗该病的主要手段，但复发率较高，特别是弥漫型腱鞘巨细胞瘤（色素绒毛结节性滑膜炎），术后复发率是局限型的2.6倍。
手术方式：局限型腱鞘巨细胞瘤，直接切除肿物。弥漫型腱鞘巨细胞瘤（色素绒毛结节性滑膜炎）通常可选择关节镜微创病变清除术和切开关节病灶清除术。多项研究表明开放手术的复发率相对较低。也有研究表明关节镜+开放手术对膝关节色素绒毛结节性滑膜炎产生了较好的肿瘤控制和关节功能保护。
其他局部治疗方法：
体外放射治疗：可以降低弥漫型腱鞘巨细胞瘤（色素绒毛结节性滑膜炎）的复发率，但对关节的放射性损伤和肉瘤变需要关注。
核医学治疗：将含有放射性核素的复合物直接注入关节内，杀灭肿瘤细胞，但疗效需通过进一步研究论证。
关节腔注射：较新的治疗方法。关节腔内注射CSF1R单抗AMB-05X，在腔内浓度达到传统药物5倍以上，而血浆中的药物浓度仅为腔内的1/20，降低了因需要全身用药的副作用发生率。
药物系统治疗: 适用于晚期、复发性和顽固性的腱鞘巨细胞瘤，对这些情况，手术带来的复发率高于预期收益。目前用于系统治疗的药物有：尼洛替尼；伊马替尼；依米妥珠单抗；派西达替尼；地舒单抗等。这些药物应用于该疾病的治疗时间不长，因此在疗效及副作用方面有各自的特点，需要专业的肿瘤科医生评价选择。
由于腱鞘巨细胞瘤属于罕见肿瘤，治疗需要连续性和个体化的方案，因此这类患者应就诊于专业的、综合治疗经验丰富的肿瘤专科医院。对于该疾病的外科手术来说，不需要特殊的技术，但需要有经验的医生彻底清除病灶，它是减少复发的重要因素。对于手术后随访管理、肿瘤复发后的评价、其他局部治疗方案的制定以及系统治疗药物的选择需要具备肿瘤学背景的骨与软组织肿瘤专科医师根据病患的具体情况做出判断。
