肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位，仅次于膀胱癌和前列腺癌，占成人恶性肿瘤的2%～3%，发病率呈现逐年上升的趋势。2%～4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。



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VHL综合征发病率约为1/36000，主要临床表现有中枢神经系统（脑、脊髓）血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等，其中肾细胞癌（RCC）是VHL综合征患者重要的临床表现之一，也是患者死亡的主要原因之一。

据国内外报道，VHL综合征患者RCC发生率为25%～60%，平均发病年龄为40～45岁，比散发性肾癌平均发病年龄约早20年。

附睾囊肿及囊腺瘤是男性VHL综合征患者的常见表现，可累及单侧或双侧，双侧受累是其与散发性附睾肿瘤鉴别的重要依据。





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遗传性乳头状肾细胞癌

与其他遗传性肾癌综合征不同，遗传性乳头状肾细胞癌（HPRC）不会出现肾以外的器官受累，肾脏是该疾病唯一的受累器官。

同其他遗传性肾癌一样，HPRC通常表现为双侧、多发病灶，甚至有上百个微小病灶的报道。晚期患者常合并慢性肾功能衰竭，从而可出现尿毒症相关的一系列临床表现。





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遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）多发于年轻女性，肾肿瘤多为早发、单侧、单发病灶。临床上这类肿瘤具有早期广泛转移倾向，即使小的肿瘤也可发生转移，预后较差。同时此类患者易发生皮肤平滑肌瘤、多发性和早发性的子宫肌瘤。







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风险评估及基因检测

专家组意见：对于发病较早（46岁以下）、双侧、多发肾癌的患者，以及具有肾癌家族史的患者，推荐进行易感基因胚系突变检测。同时以临床表现、年龄和病理类型为指导，选择检测何种基因。对于遗传性肾透明细胞癌患者，推荐检测VHL、SDHC、BAP1、TCS1和TSC2基因。对于Ⅰ型HPRC患者，推荐检测MET基因。对于Ⅱ型HPRC患者，推荐检测FH基因。对于遗传性嗜铬细胞瘤和肾癌，推荐检测FLCN、TSC1、TSC2基因。对于早发的疑似遗传性肾癌患者，可考虑SDH和FH基因突变检测。

手术治疗

专家组意见：VHL综合征相关肾癌在可行条件下尽量实行保留肾单位手术，以维持患者的生存质量。手术方案（保留肾单位手术或根治性肾切除术）、手术入路选择（经腹膜后或经腹膜腔）、术式选择（开放或腹腔镜或机器人）及术中规划，需要临床医师充分了解患者病情，根据患者本身病灶的位置、大小、个数等因素进行选择，原则是最大化患者获益和减少手术风险。

局部能量治疗

专家组意见：T1a期肾肿瘤可选择射频消融治疗，完全内生型占位肾肿瘤可通过术前留置DJ管以预防迟发性尿瘘。

药物治疗





专家组意见：推荐晚期VHL综合征相关肾癌选择抗血管生成的靶向治疗。

处理肾囊肿





专家组意见：推荐BosniakⅡF~Ⅳ级囊肿进行肾部分切除术，BosniakⅠ级囊肿及部分体积较大、位置较深或邻近肾蒂的Ⅱ级囊肿可以选择囊肿去顶术。