遗传性肿瘤，这一医学界的难题，似乎离我们并不遥远。每年，我国的新发肿瘤病例超过450万，平均每天有11753人被诊断为肿瘤，每分钟更有超过8人被确诊为癌症。肿瘤的年轻化趋势日益明显，其死亡率在各类死因中仅次于心血管疾病，位居第二。现代医学已经证明，肿瘤的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。

从本质上来说，肿瘤是一种遗传疾病，与遗传物质的改变密不可分。遗传咨询是为遗传性疾病提供的专业服务，通过应用现代科学技术，降低遗传性疾病的发病率，减轻家庭和社会的负担。在肿瘤领域，遗传咨询为遗传性肿瘤患者及其家族成员提供重要的咨询服务，制定个体化的遗传性肿瘤监测、管理及预防策略，旨在降低遗传性肿瘤的发病率和死亡率。

肿瘤会遗传吗？

这是一个备受关注的问题。目前普遍认为，大部分癌症是散发性，但约有5-10%的肿瘤是由于基因突变遗传所导致的。例如，卵巢癌中，这种比例超过了25%。虽然来源于父母的有害突变不会直接导致肿瘤的发生，但会显著提高肿瘤的发病风险。这种肿瘤的遗传易感性往往是多个基因变异共同参与的，并且这种“缺陷基因”可能会通过精子或卵子遗传给下一代，增加后代患肿瘤的风险。

哪些肿瘤与遗传有关？

2021年《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》给出了答案。这份共识涵盖了家族遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌、前列腺癌等多种肿瘤。其中，前列腺癌、甲状腺髓样癌、乳腺癌、卵巢癌等在遗传性肿瘤中所占比例较高。与妇科关系密切的遗传性肿瘤主要包括卵巢癌及子宫内膜癌。其中，遗传性卵巢癌与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关，而林奇综合征则是子宫内膜癌的一个风险因素。

遗传相关的肿瘤有什么特点？

首先，它们具有家族聚集性，往往以肿瘤综合征的形式出现。其次，携带有致病突变的个人患一种或多种肿瘤的概率远高于普通人。此外，这些患者还可能出现发病早、多原发等特点。早期发现患癌风险并制定个体化的健康管理方案，可以有效降低肿瘤的发病概率，实现早发现、早诊断、早治疗。

什么是肿瘤遗传咨询？

肿瘤遗传咨询是通过临床医师、实验诊断医师和遗传学专家的共同参与，详细询问家族史、勾画家系图谱，从遗传学角度分析和评估肿瘤遗传风险。他们需要解读实验诊断报告，并帮助患者正确理解遗传因素对疾病的作用以及接受检测结果。肿瘤的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果，因此，随着对遗传性肿瘤认识的深入，进行遗传性肿瘤咨询的人数也在逐渐增加。

在遗传咨询的过程中，专家能够明确指出哪些家族成员应当进行基因检测，如何选择合适的基因检测策略，并对基因检测结果进行合理的解释和正确的发病风险评估。这使得医生能够为基因检测有致病性突变的患者制定出最合理的监测、管理及预防策略，从而最大限度地降低遗传性肿瘤的发病率和死亡率。

查出来遗传高危的基因突变健康人该怎么办？

对于查出携带高危遗传风险的基因突变健康人来说，首先不要恐慌。虽然携带肿瘤易感基因变异会增加患遗传性肿瘤综合征的风险，但并不意味着一定会患上肿瘤。其次，应当寻求专业医院和专家的解读意见，特别是具有临床经验的专家来咨询具体的遗传风险和对策。最后，“三早”——早发现、早诊断和早治疗是降低癌症发病率和死亡率的关键。

世界卫生组织提出的防治癌症“三个1/3战略”也强调了这一点：1/3癌症可预防、1/3癌症可治愈、1/3癌症可控制。因此，对于携带高危遗传风险的基因突变健康人来说，了解自己的遗传风险并采取积极的健康管理措施是至关重要的。只有胚系基因突变的肿瘤才会遗传给下一代，而这样的比例在所有肿瘤中仅占5~10%，具体比例因癌种而异。基因突变只是意味着患癌风险明显增高，并不代表孩子一定会得癌。

作为自己健康的第一责任人，我们要时刻关注自己的健康状况。定时做体检是有效检测身体状况、降低肿瘤罹患率的关键。同时，提高健康意识、积累健康知识也是至关重要的。只有明白健康是生活的基石这一道理，我们才能更加珍视它并为之付出努力。

案例1.

某女性，49岁。44岁时诊断早期乳腺癌（pT1aN0M0 IA期），行手术根治，目前内分泌治疗维持中。母亲、姨妈、姐姐均患卵巢癌，胚系基因检测为BRCA1突变。

案例2.

某健康女性，29岁，已婚未育，因母亲患卵巢癌，2个姨妈分别患乳腺癌、宫颈癌，为评估遗传风险门诊咨询。建议行遗传肿瘤基因检测。结果显示：BRCA2突变。