地中海贫血筛查,孕妈有必要了解!

刘敏荣医生 发布于2018-12-18 22:59 阅读量6703

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在我国南方地区,如广东,广西,海南,四川和重庆扥好沿海地区,有一种被称之为地中海贫血的疾病,它是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷导致的,也称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。

地中海贫血按照受累的氨基酸链分α和β地贫两种,按照疾病严重程度又可分为携带,轻型中间型和重型四个等级。

重型α地贫常常会造成胎死腹中或出生后夭折;重型β地贫儿一般在出生后三个月至六个月内发病,需要长期接受输血和注射除铁药物治疗,但患儿终因长期输血造成的铁负荷过重而死亡……

地中海贫血筛查是预防胎儿地贫的有效措施。孕妇首先要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠。如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

地中海贫血目前无法根治,为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫儿。

一般来说,如果夫妻双方属于同一类型的地贫基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%为地贫基因携带者,另25%为重型地贫患儿。

孕妇地贫筛查最佳时间一般在第一次产检时进行,若准爸爸没有做过婚检,没有验过地贫和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

做地贫筛查需要先抽血做血常规检查,若有异常则需要进行肽链检测和基因分析。

孕妇患有地贫怎么办呢?为了优生优育,怀有重度地贫胎儿的孕妇最好咨询医生意见,决定是否终止妊娠。

一般来说,夫妻中如果只有一方有地贫基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。如果检查胎儿的基因正常,则表明胎儿可排除地贫威胁;若胎儿属于轻型地贫,这种情况不会对胎儿健康造成太大的危害,孕妇可安心地继续怀孕生产。

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