谈到产前筛查和产前诊断，我们不得不提到出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体异常，基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致。出生缺陷可以非常轻微，以至于出生时难以发现，也可以非常严重，甚者危及生命，通常表现为先天性结构异常，发育异常或功能异常。

我们知道，出生缺陷的防治可分为三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防是产前干预，包括产前筛查，诊断及可能的宫内干预。三级预防就只能是产后的干预了，包括早诊断，早治疗，防致残。

所以，我们要进行产前筛查和产前诊断的目的就是：做好二级预防，对有缺陷可能的胎儿进行有针对性的产前筛查，产前诊断和必要的宫内干预。

什么是产前筛查？

产前筛查是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，从而发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。

当然，产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病；同样，阴性结果提示低风险，并非正常。筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验，切不可根据筛查结果决定终止妊娠。同时，产前筛查和诊断要遵循知情同意原则。目前广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常，神经管畸形和胎儿结构畸形。

什么是产前诊断？

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学，生物化学，细胞遗传学及分子生物学技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗（手术，药物，基因治疗等）及选择性流产提供依据。

建议哪些人需要做产前诊断呢？

1.羊水过多或过少；

2.筛查发现染色体核型异常的高危人群，胎儿发育异常或可疑结果畸形；

3.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；

6.年龄达到或超过35周岁。