
向日葵综合症是一种罕见的光敏性癫痫,其特征是高度刻板的癫痫发作,在医学文献中很少受到关注。历史病例曾记录了癫痫患者在光前的刻板挥手动作,并将这种行为描述为通过模拟频闪效应而自我诱发的癫痫发作。由于对向日葵综合症缺乏认识,因此往往会导致误诊。此外,挥手发作偶尔会演变成其他癫痫发作类型,包括全身性强直-阵挛性癫痫发作。然而,这些挥手发作最初常常被误诊为抽搐或与强迫症相关的行为。癫痫发作时通常对传统的抗惊厥药物无效,患者需采取行为干预,如戴帽子和太阳镜,以减少挥手发作。
临床特征
向日葵综合症中女性患者更容易患上挥手发作或眼睑肌阵挛,发病年龄在2到8岁之间。患者最初常被误诊为抽搐,导致诊断延误。向日葵综合症患者的癫痫发作是一种高度刻板的运动。虽然所有患者在阳光下都会发生挥手发作,但部分患者在暴露于人造光下时也会发生挥手发作。不管怎样,此类患者总是在寻求阳光,经常靠近朝着太阳方向的窗户,甚至整天在家里寻找太阳。许多向日葵综合症患者除了挥手发作外,还会经历其他类型的癫痫发作,包括失神、肌阵挛和强直-阵挛发作。
脑电图特征
向日葵综合症患者的EEG(脑电图)结果,显示“不同形式的高电压尖峰和慢波放电,通常不规则且持续时间短”。EEG特征通常表现为一般性癫痫样活动,包括频率范围为1Hz至4Hz的双额叶或双枕部优势的棘波和多棘慢波放电。向日葵综合症患者在脑电图记录期间通常有正常的作息。
治疗
向日葵综合症通常对抗惊厥药物不敏感。1985年,Acardi和Gastaut发表了一封致《新英格兰医学杂志》编辑的信,报道了芬氟拉明在治疗“自感光敏性癫痫”患者方面的有效作用。在使用60mg/天的芬氟拉明治疗1周后,患者不再出现挥手发作,其脑电图也不像治疗前那样显示出光敏性。此外,目前正在进行一项辅助芬氟拉明治疗向日葵综合症的开放标签研究。10名向日葵综合症患者在马萨诸塞州综合医院参与了这项研究,初步结果表明芬氟拉明可能是该患者群体的有效治疗选择。避免刺激等非药物治疗。戴帽子和太阳镜,以及呆在室内以避免阳光照射,对一些患者是有益的。
展望
尽管医学文献中有几篇关于向日葵综合症的报道,但对这种癫痫仍然知之甚少。通过结合向日葵综合症的临床经验,本文旨在通过描述向日葵综合症独特的挥手发作和消除对自我诱导的误解来减少误诊率。关于挥手发作本身是否属于自然发作性的,仍然存在不确定性。虽然一些研究提供了EEG数据,支持了“挥手发作实际上是癫痫发作”的假设,但还需要进一步的研究来更好地描述挥手发作的特征。虽然这种疾病的发病率和患病率及其自然史相对未知,但向日葵综合症可能有潜在的遗传病因。芬氟拉明目前正在该患者群体中进行研究,可能是一种有效的治疗选择。然而,由于目前还没有有效的治疗方法,研究向日葵综合症的病理生理学可能会带来更多的治疗选择和临床护理的整体改善。