（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

基本信息：女，42岁

疾病类型：脑梗死（常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病）

治疗医院：台州市立医院（三乙）

治疗方案：西洛他唑片抗血小板聚集，阿托伐他汀片稳定斑块，奥拉西坦注射液改善脑代谢，前列地尔针改善微循环及艾地苯醌片改善认知功能等治疗

治疗周期：住院治疗12天，定期随访

治疗效果： 患者左侧肢体无力症状较前明显缓解，认知功能有一定程度改善，无言语不利，无头晕头痛，无恶心呕吐，无畏寒发热

一、初识患者

话不多说，直接看病例！患者为42岁女性，因“间断性头痛5年，肢体无力和认知下降3年，再发2天”入院。

患者5年前无明显诱因出现间断发作的头痛、恶心、呕吐，头痛有视觉和感觉先兆，严重时伴有血压升高，患者间断口服尼莫地平，头痛症状可部分缓解。

3年前患者无明显诱因下出现左侧肢体无力，在当地医院查颅脑MRI检查显示右侧基底节区急性腔隙性脑梗死，伴双侧颞叶、额叶及外囊白质广泛等T1、长T2信号，住院期间按“脑梗死”治疗，遗留轻度力弱。2天前患者再次出现左侧肢体无力症状，为求进一步治疗，前来我院就诊。

近两年患者逐渐出现智能减退，以认知和执行能力下降为主。患者的祖父、姑姑、父亲、大姐、二姐均在中年期间出现不同程度的智能下降，其中姑姑和大姐有偏头痛病史，祖父、二姐有腔隙性脑梗死病史。

神经系统检查：记忆力、执行力及理解力较差，计算力下降，颅神经检查无异常。左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级，左侧掌额反射阳性，左侧Babinski征阳性。其余查体未见异常。该患者的临床特点为成年期发病，反复出现头痛、小卒中发作和智能下降，有遗传性家族史。为了进一步查明病因，我将患者收住入院。

二、治疗历程 

患者入院以后，我们首先初步进行了定位和定性的诊断分析。在定位诊断中，发现患者左侧肢体无力伴病理反射阳性，提示右侧锥体束损害；智能下降（认知和执行能力为主）提示大脑皮质或皮质下白质广泛损害；颅脑MRI检查发现脑白质疏松和多发性腔隙性脑梗死，提示病变和微小血管有关。

再结合患者头痛的临床特点，间断发作，有感觉和视觉先兆，符合偏头痛的临床表现。患者急性肢体无力，结合影像学检查，符合脑血管病的发病规律。患者智能明显下降，以认知和执行能力下降为主，考虑为血管性痴呆的特点。

结合上述分析及患者阳性家族史，考虑遗传性脑血管病可能性大。于是根据初步分析，进行了辅助检查。

血液学检查：血、尿、便常规、血沉、血生化和凝血功能均在正常范围。

脑脊液检查：蛋白升高 0.7g/L（正常<0.45），细胞计数正常，糖、氯化物正常，无寡克隆带，髓鞘碱性蛋白阴性。

简易智力状态检查量表（MMSE）：20分，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）:16分。

超声心动图：未见异常。颅脑MRI检查示：右侧基底节急性腔隙性脑梗死，伴双侧颞极、额叶及外囊对称分布的多灶性等TI长T2信号。

临床常见的遗传性脑血管病包括显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL），遗传性内皮细胞病、线粒体脑病伴随乳酸血症和中风样发作（MELAS）等。

遗传性内皮细胞病常常出现视网膜的损害，脑内病灶常出现强化以及占位效应，而MELAS为母系遗传病，影像学多表现为“层状坏死”，这些都不符合。

所以考虑患者CADASIL可能性大。结合患者临床表现、影像学检查、脑脊液和血液检查都提示患者很可能为CADASIL。为了确定诊断，我们对患者进行了基因检测，发现患者NOTCH3基因存在突变。

此外，我们对患者进行了皮肤活检，皮肤活检也符合CADASIL的病理诊断。

最终明确患者诊断：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）。

诊断明确以后，在药物治疗上我们选择了使用西洛他唑片抗血小板聚集，阿托伐他汀片稳定斑块，奥拉西坦注射液改善脑代谢，前列地尔针改善微循环及艾地苯醌片改善认知功能等治疗。

按上述方案治疗以后，患者左侧肢体无力症状逐渐开始改善，由于考虑到治疗有效果，就继续予上述药物巩固治疗，出院前复查了肝肾功电解质。

三、注意事项

1. 患者在平时饮食上需要清淡、易消化，避免刺激性食物，保持大便通畅，多进食维生素类食物，比如蔬菜、水果，平时需要加强体质，适当锻炼，增强抵抗力。

2. 戒烟酒，避免感冒着凉，保持室内空气流通。

3. 按规范口服药物，用药期间需要注意药物的不良反应，包括胃肠道出血、肝功能异常、皮疹等。

4. 门诊定期随访，定期复查血常规及肝肾功等。

四、治疗效果

患者经过上述治疗后症状得到明显改善，左侧肢体无力症状较前缓解，记忆力、计算力均有一定程度改善，无言语不利，无头晕头昏，无头痛，无恶心呕吐，无吞咽困难，无畏寒发热，二便正常。

查体：血压130/75mmHg，神清，言语流利，记忆力、执行力及计算力均有一定程度改善，两侧瞳孔等大等圆约0.3cm，直接对光反射存在，眼球活动正常双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，颈软，两肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹软，无压痛，腱反射存在，左侧肢体肌力5-级，右侧肢体肌力5级，肌张力正常，左侧巴氏征弱阳性，浅感觉检查无异常，闭目难立征阴性。

五、医生感悟

CADASIL作为一种单基因家族性脑小血管疾病，常常需要与皮质下动脉硬化性脑病（Binswanger病）、中枢神经系统血管炎、多发性硬化（MS）、遗传性内皮细胞病、以及部分线粒体病相鉴别。

临床工作中需要结合患者的临床及影像学表现、阳性家族史，必要时进行皮肤活检及基因检测进行确诊。

总结该患者的治疗经验，对于CADASIL的治疗，目前尚无有效的方法，主要是针对偏头痛、急性卒中、痴呆、精神异常等进行对症治疗。

认识此疾病，早期诊断、减少漏诊和误诊的发生，对临床医生和患者都具有非常重要的意义。

姓名：李哲

单位：台州市立医院

科室；神经内科

职称：主治医师