（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

基本信息：男，50岁

疾病类型：脑梗死（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）

治疗医院：台州市立医院（三乙）

治疗方案：西洛他唑片抗血小板聚集，匹伐他汀片稳定斑块，尤瑞克林注射液改善侧枝循环，奥拉西坦注射液改善脑代谢，前列地尔针改善微循环及等治疗

治疗周期：住院治疗10天，定期随访

治疗效果： 患者右侧肢体无力及言语不利症状较前缓解，记忆力、计算力均有一定程度改善，无头晕头痛，无恶心呕吐，无吞咽困难，无胸闷胸痛，无畏寒发热，饮食可，睡眠可，二便如常。

一、初识患者

最近几年，脑小血管病的研究实在是非常火热，今天，我就说说曾经接诊过的一例遗传性脑小血管病的代表-CADASIL病人。这是一个50岁的中年男性，因“反复发作性右侧肢体麻木、无力10年余，再发伴加重3天”住院。

患者10年余前无诱因突发右侧肢体麻木，持续2小时完全缓解。7年前又出现右侧偏身麻木，右侧肢体无力，走路右偏，自觉右脚踩棉花感，但尚能行走，同时出现言语不利，发音含糊，当地医院按照“多发性脑梗死”治疗后遗留言语不利。

1月后上述症状再次出现，治疗后仍遗留言语不利，走路时感觉右侧下肢稍感无力。3年前出现右侧肢体无力加重，治疗后好转。2年前再次出现右侧肢体无力，视物模糊，治疗后遗留轻度右侧下肢无力。

这次起病是在3天前，患者右侧肢体无力症状再次加重，伴不自主哭笑，性格有所改变，表现为沉默，易激惹，并出现近期、远期记忆力、计算力下降。发病以来，神志清楚，饮食可，睡眠可，二便如常，体重无明显变化。既往有高血压20余年，最高160/100mmHg，开始服用贝那普利片控制，后换用厄贝沙坦片，血压控制尚可；高脂血症7年余，服用阿托伐他汀10mg/晚。吸烟30余年，平均20支/天，近10年偶尔吸烟；饮酒30余年，平均2-3两/天，近10年偶尔饮酒。否认冠心病病史，否认糖尿病和精神病史。家族史里其父亲死于肺癌，母亲60岁时患痴呆，现已去世；有一胞兄患“脑血管病”，具体不详。

查体结果：血压123/80mmHg，心率80次/分，神清，构音障碍，不自主发笑，记忆力下降，颅神经未见异常，四肢肌容积正常，右侧下肢肌力4级，左侧肢体肌力5级，四肢肌张力正常，双手指鼻稳准，右手轮替试验笨拙，闭目难立征阴性。

双侧针刺觉及音叉振动觉对称。四肢腱反射亢进，双侧掌颏反射阳性，双侧Hoffmann征阴性，双侧巴氏征阳性。颈软，脑膜刺激征阴性。该患者青年时期起病，反复发生TIA、脑梗死，遗留右侧下肢轻瘫和构音障碍，病情逐渐进展，出现认知功能减退，假性球麻痹和性格改变，查体示双侧锥体束受累，结合外院的头部核磁显示典型的脑白质疏松、多个腔隙和多发微出血征象，故诊断脑小血管病毫无疑问。

但病因是什么呢？

该患者有明确的高血压病史，吸烟30余年，多发微出血多位于脑干及基底节等穿支动脉部位，故病因考虑高血压性小动脉硬化似乎是成立的。但仔细想来，患者发病时仅40岁，血压并非太高，平时控制尚可，而临床进展如此之快，影像学表现如此之重，似乎也不太好理解。为了查明病因，于是我将患者收住入院进一步检查治疗。

二、治疗历程

患者安排入院以后，马上完善相关检查，查血、尿、便常规正常，凝血功能：正常；传染病系列：正常；生化全项：正常；抗磷脂抗体，血沉，CRP，抗链球菌“O”，类风湿因子，甲状腺功能，免疫全套，ANCA：均正常。

空腹血糖4.6mmol/l，糖化血红蛋白 5.5%，糖耐量试验2小时血糖：10.79mmol/l，肿瘤标记物及副肿瘤抗体：阴性。

TCD发泡试验及微栓子检测：阴性；心脏彩超：二尖瓣少量反流，左室舒张功能减退。颈部血管超声：右侧锁骨下动脉起始处斑块形成，右侧椎动脉细；腹部超声：肝囊肿。

头颅MRI+DWI＋MRA检查示：左侧小脑半球急性脑梗塞，建议治疗后复查。两侧基底节区、半卵圆中心及侧脑室旁多发脑白质病变伴缺血性腔隙灶。

轻度脑萎缩。脑血管MRA未见明显异常。

神经智能量表评估； HAMA：5分；HAMD：10分，可能为轻微的抑郁；MoCA:19分（存在认知功能障碍）：涉及视空间与执行功能2/5，记忆力3/5，言语功能，抽象思维0/2，定向力4/6；MMSE：24分，轻度认知功能缺损；Berg平衡量表：46/56分；Hachiski缺血指数量表：13分（大于等于7分属于VD）；ADL：21分（正常）。

再次查阅患者既往的脑部核磁共振片子对比发现，同2年前相比，这次的影像学检查表现更为典型，脑白质病变更为广泛，脑萎缩加重，特别是胼胝体受累更加突出。核磁Flair像显示双侧外囊明显受累，似乎提示遗传性脑小血管病如CADASIL可能。

由于患者母亲有“痴呆”病史，胞兄患“脑血管病”，为了排除遗传性脑小血管病可能，建议完善基因检测，结果如下：该样本在NOTCH3基因exon8发现一处杂合突变点：此突变位点报道为致病突变(报道疾病:CADASIL)。至此，该患者确诊为遗传性脑小血管病—CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）。

诊断明确以后，我在药物治疗上选择了使用西洛他唑片抗血小板聚集，匹伐他汀片稳定斑块，尤瑞克林注射液改善侧枝循环，奥拉西坦注射液改善脑代谢，前列地尔针改善微循环及等治疗。按上述方案治疗以后，患者右侧肢体无力及言语不利症状逐渐开始缓解，由于考虑到治疗有效果，就继续予上述药物巩固治疗，出院前复查了肝肾功电解质。

三、注意事项

1.   患者在平时饮食上需要清淡、易消化，避免刺激性食物，保持大便通畅，多进食维生素类食物，比如蔬菜、水果，平时需要加强体质，适当锻炼，增强抵抗力。

2.   戒烟酒，避免感冒着凉，保持室内空气流通。

3.   按规范口服药物，用药期间需要注意药物的不良反应，包括胃肠道出血、肝功能异常、皮疹等。

4.   门诊定期随访，定期复查血常规及肝肾功等。

四、治疗效果

患者经过上述治疗后症状得到明显改善，右侧肢体无力及言语不利症状较前缓解，记忆力、计算力均有一定程度改善，无明显头晕头昏，无头痛，无恶心呕吐，无吞咽困难，无胸闷胸痛，无畏寒发热，可自行下地行走。查体：血压120/76mmHg，神清，言语欠流利，定向力可，近期记忆力欠佳，两侧瞳孔等大等圆约0.3cm，直接对光反射存在，眼球活动正常双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，颈软，两肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹软，无压痛，腱反射存在，右侧下肢肌力5-级，左侧肢体肌力5级，肌张力正常，双侧巴氏征弱阳性，浅感觉检查无异常，右手轮替试验笨拙，闭目难立征阴性。

五、医生感悟

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性脑小血管病，其发病率约为其发病率约为(2～5)／10万，实际可能更高。该病的临床特征，通常于中年起病，临床表现为偏头痛、反复发作性脑梗死、认知损害且伴有精神症状，呈进行性加重，最终导致严重的残疾和痴呆。5)／10万，实际可能更高。

脑梗死及短暂性脑缺血发作是CADASIL的最常见临床表现，表现为典型的腔隙性梗死，在病程中可反复多次出现，比如这个患者。今后临床工作中，如果遇到此类青年起病，反反复复发作的脑梗死及TIA的患者，需高度疑诊本病，完善相关检查，尽可能及时行基因检测，明确诊断，避免漏诊误诊。