（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

基本信息：男，33岁

疾病类型：脑萎缩（小脑萎缩，艾滋病引起）

治疗医院：台州市立医院（三乙）

治疗方案：四联抗逆转录病毒，磺胺治疗卡式肺孢子菌肺炎，复方脑肽节苷脂针营养脑神经，奥拉西坦针改善脑代谢，醒脑静注射液护脑及艾地苯醌片稳定线粒体等治疗

治疗周期：住院治疗35天，定期随访

治疗效果：患者共济失调症状较前好转，双手震颤减轻，双手轮替较前灵活，双侧指鼻、跟膝胫试验较前稳准，但仍有言语欠清、行走需搀扶，仍有水平侧视眼震。

一、初识患者

这是一例临床上较为罕见的艾滋病病毒感染引起的小脑萎缩案例。在我从医十余年的生涯里也就仅碰到 过这一例，那是几年前我在杭州省级医院进修时难得遇到的，所以至今依然记忆犹新。记得那会我跟带教老师出门诊，在门诊接诊了一个反复头昏伴行走不稳的年轻男性。

他是从外院转诊过来的，这个患者的情况是这样的，大概4个月前不明原因下开始出现行走时头晕、身体不稳感。一开始并没有重视，但2个月后症状逐渐加重起来，静坐时亦有头晕，并出现行走不稳、直线行走不能、醉酒样步态。

于是去了当地医院就诊，查血常规、肝肾功能、维生素B12、叶酸、甲状腺功能、肿瘤标志物均未见异常；胸部CT、腹部超声未见占位性病变；头颅MRI平扫示小脑轻度萎缩；腰椎穿刺示脑脊液压力及生化均正常，白细胞22/mL，淋巴细胞为主，病原学（包括细菌、隐球菌抗原、结核核酸、TORCH）阴性。当地医院考虑“亚急性小脑炎可能”，给予人免疫球蛋白（25 g×5 d）以及激素冲击（500 mg×3 d→250 mg×2 d→150 mg×3 d后改口服并逐渐减停）治疗，但是患者症状并无缓解且进一步进展，出现坐位不稳、不能独立行走、双手持物不稳及言语不清，遂转诊至杭州治疗。

患者否认病程中发热、四肢麻木，无僵直、运动迟缓，无明显体重下降。平素饮食均衡，长期中等量饮酒，否认重金属、化工品、违禁药品等接触史，否认类似疾病家族史。为了明确诊断，我们将这个病人收住入院。

二、治疗历程

患者住院后我们进行了细致地查体，查体结果：生命体征正常，心脏、肺、腹部查体未见异常。神经系统查体：神清，构音障碍，对答切题。高级智能粗测正常，简易精神状态检查量表（MMSE）评分为28分。双眼左右侧视可见水平眼震，余颅神经检查阴性。四肢肌力正常，肌张力减低，双膝“钟摆征”阳性，双侧病理征阴性。双手轮替笨拙，双侧指鼻、跟膝胫试验不稳，意向性震颤明显，双侧“反击征”阴性，行走不稳、步基宽。深浅感觉检查未见异常。

颈软，“脑膜刺激征”阴性。植物神经系统检查未见异常。根据该患者头晕、醉酒样步态、四肢共济失调、言语障碍结合眼震、肌张力减低、“钟摆征”阳性，不伴有深感觉减退的体征，我们考虑为小脑性共济失调，定位于小脑蚓部和双侧小脑半球。

再接下去就是定性的问题，因为这是一个青年男性，亚急性起病，表现为进展性小脑性共济失调，伴小脑轻度萎缩而无颅内局灶病变，病因首先考虑非典型感染、自身免疫性小脑性共济失调和副肿瘤性小脑变性。

导致进展性小脑性共济失调的病因有JC病毒感染引起进行性多灶性白质脑病( PML)、朊蛋白病(CJD)。JC病毒通常在免疫缺陷的宿主中再激活可以引起PML。除典型PML外，JC病毒还能引起小脑颗粒细胞神经元病变，伴小脑萎缩，可不伴小脑、脑干和幕上白质病变，下一步需完善人类免疫缺陷病毒（HIV）筛查、复查腰椎穿刺送检脑脊液JC病毒核酸以明确诊断。

该患者临床上无认知功能减退和肌阵挛，头颅MRI未见“花边征”和基底节“丘脑枕征”等异常信号，不支持CJD，但不典型CJD早期可以共济失调为主要表现，下一步需复查腰椎穿刺送检脑脊液14-3-3蛋白以及完善脑电图排查。

而常见的自身免疫性小脑性共济失调有谷酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关的共济失调、Tr［delta/notch样表皮生长因子相关受体(DNER)］抗体相关的小脑性共济失调，诊断需进行相关抗体检查。自身免疫性疾病大多对免疫治疗反应较好，但该患者外院大剂量激素和足疗程丙种球蛋白治疗后无效且症状进一步进展，所以目前并不支持该诊断。

当然副肿瘤性小脑变性是引起小脑性共济失调的常见病因，最常见于肺部肿瘤，尤其是小细胞肺癌，也可见于睾丸肿瘤、淋巴瘤等，下一步需行Hu-Yo-Ri抗体检查，复查胸部CT，必要时行PET-CT检查排查肿瘤。

既然方向性明确了，那接下去就是完善相关检查。血常规示淋巴细胞绝对值0.63×109/L ↓；乳酸脱氢酶294 U/L ↑；红细胞沉降率62 mm/h ↑；免疫相关检查示自身抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗心磷脂抗体、谷氨酸脱羧酶抗体均阴性。胸部CT示双肺磨玻璃影，Hu-Yo-Ri抗体阴性。叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸、铜蓝蛋白均在正常范围。HIV抗体阳性。

追问患者病史，8年前曾有不洁异性生活史。HIV感染者中枢神经系统病变鉴别诊断最重要的依据是免疫抑制程度。完善淋巴细胞亚群检查示CD4+ T淋巴细胞58/μL，提示严重免疫抑制，需高度警惕机会性感染和淋巴瘤。

进一步完善机会性感染相关检查结果显示：血HIV-1病毒载量499 021 copies/mL ↑；血CM病毒DNA、EB病毒DNA、JC病毒DNA、CM病毒PP65、T-SPOT均阴性；G试验:427.50 pg/mL ↑。查腰椎穿刺脑脊液压力正常，脑脊液常规、生化、细胞学正常，TORCH、CM病毒DNA、EB病毒DNA、梅毒(TPPA、RPR)、细菌涂片+培养、结核(抗酸+培养)、真菌(墨汁染色、真菌涂片+培养、隐球菌抗原)均阴性，脑脊液HIV-1病毒载量25 600 copies/mL ↑，JC病毒DNA 2400 copies/mL ↑。

头颅增强MRI示小脑蚓部、双小脑半球体积小，以蚓部体积减小为著。为排查肿瘤行全身PET-CT，结果显示大脑皮层弥漫代谢略减低，双侧小脑半球代谢轻度减低；双肺多发片状磨玻璃密度影、索条影，代谢增高，伴多发代谢轻度增高结节，提示炎性病变可能。

结合当下的检查结果，明确了该患者原来是一个艾滋病病人，存在严重免疫抑制状态，HIV抗体、HIV核酸阳性，诊断为获得性免疫缺陷综合征（AIDS）；脑脊液JC病毒DNA阳性，小脑萎缩明确，但不伴幕上、小脑白质病变，诊断为JC病毒感染、JC病毒小脑颗粒细胞神经元病（JCV GCN）；双肺磨玻璃影、G试验阳性，诊断为卡氏肺孢子菌肺炎。

明确诊断以后，我们随即进行了对症治疗，加用四联抗逆转录病毒治疗以及磺胺治疗卡式肺孢子菌肺炎，复方脑肽节苷脂针营养脑神经，奥拉西坦针改善脑代谢，醒脑静注射液护脑及艾地苯醌片稳定线粒体等治疗。按该方案治疗一段时间后， 患者共济失调症状较前明显好转。由于考虑到患者治疗有效，就继续上诉方案巩固治疗。

三、注意事项

1.患者在平时饮食上需要清淡、易消化，避免刺激性食物，保持大便通畅，多进食维生素类食物，比如蔬菜、水果，平时需要加强体质，多锻炼，增强抵抗力。

2.忌烟酒，严禁不洁性生活，避免感冒着凉，保持室内空气流通、清洁卫生。

3.按规范口服药物，用药期间需要注意药物的不良反应，包括头晕、共济失调、皮疹等。

4.门诊定期随访，定期复查血常规及肝肾功等。

四、治疗效果

患者经过治疗后症状得到明显改善，共济失调症状较前好转，双手震颤减轻，双手轮替较前灵活，双侧指鼻、跟膝胫试验较前稳准，但仍有言语欠清、行走需搀扶，仍有水平侧视眼震。出院前复查血HIV病毒载量154 copies/mL，CD4+T淋巴细胞升至80/μL，复查腰椎穿刺示脑脊液压力正常，白细胞8/mL，生化正常，脑脊液HIV-RNA、JC病毒DNA阴性。出院3个月后电话随访患者症状稳定。

五、医生感悟

临床上，JCV GCN以亚急性、慢性小脑功能失调为主要表现，MRI显示小脑萎缩明确，伴或不伴有小脑白质病变及PML。目前JC病毒感染无特异性治疗方法，与AIDS相关者以治疗原发病为主，免疫系统功能恢复可能对控制JC病毒有效[6]。本例患者抗逆转录病毒治疗后症状稳定，复查脑脊液JC病毒DNA转为阴性，可能与抗病毒治疗后机体免疫系统部分恢复清除了脑脊液中JC病毒DNA复制有关。

总结该患者的治疗经验，JCV GCN是JC病毒感染引起的不同于PML的临床症候，临床罕见，主要见于AIDS等免疫抑制人群，其以亚急性、慢性小脑性共济失调为主要症状。尽管目前尚无抗JC病毒的特异性药物，但恢复免疫功能有助于控制该患者的症状进展。当免疫抑制的患者出现共济失调时需早期筛查JC病毒，及早给予免疫重建，能显著改善预后。

姓名：李哲

单位：台州市立医院

科室；神经内科

职称：主治医师