唐氏综合征
你听说过唐宝宝这个词汇吗？
听起来是很可爱的一个名字，
背后却蕴藏着悲伤的故事。

唐宝宝，

是对患有唐氏综合征宝宝的称呼，

他们都是折翼的天使，

先天性智力低下，面容也比较特殊。

唐宝宝的降生，

会给一个家庭带来巨大的痛苦，

也会给社会带来巨大的经济负担。

唐氏综合征：又称21三体综合症,天愚型或Down综合症，是由染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。

唐氏综合征的表现：

唐氏综合征患者通常具有特殊面孔---经常张开嘴巴，舌头常伸出口外，流涎多，两外眼角上翘，眼距宽，鼻梁扁平。因为与众不同，唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。

除了面容异常，唐氏儿喂养困难，其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例，在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。

唐氏综合征的预防

目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法，因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。

NT筛查

NT检查可以说是对胎儿患有唐氏综合征风险的初步筛查,检查时间在孕11周—13周+6天，通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，用于评估胎儿是否有染色体异常。

一般NT值<2.5mm时判断为正常，当胎儿NT值(颈项透明层)大于或等于3毫米时，可判断为颈项透明层增厚。

颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切。颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

（NT增厚只是意味着胎儿异常的风险概率增加，但不代表胎儿一定不好，应积极进一步进行检查）

唐氏筛查

早期唐筛( 11周-13周+6 )，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，可以筛查21三体和18三体,

中期唐筛( 15周-20周+6 )可以筛查21三体, 18三体和神经管缺陷。

唐氏筛查是抽血检查，不需要空腹。找平时产检的医生开单办理补助即可，不用预约，符合检查条件者随来随检。

早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将更大限度地提高检出率，降低假阳性率。

单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。

唐氏筛查的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛出罹患唐氏儿的风险。

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。

应当进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺或绒取毛进行染色体分析（包括核型分析、染色体芯片检查等），以排除胎儿患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能，确保生育健康宝宝。

幸运的是

随着越来越多的人对唐氏综合征的认识

唐氏综合征的发生率大大降低

所以孕妈妈们一定要重视产前筛查

对宝宝的健康负责哦

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