2025 年 5 月 15 日，《新英格兰医学杂志》发表一项成果，美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院团队实现全球首例为单个病人定制基因编辑疗法。6 个月大的婴儿 KJ 患严重氨甲酰磷酸合成酶 - 1（CPS1）缺乏症 ，这是罕见隐性遗传病，传统方法难治疗。团队用碱基编辑技术，开发出 kayjayguran abengcemeran（k - abe）疗法，精准修复致病突变。经三次治疗，KJ 情况改善，未出现严重副作用。该成果为罕见病治疗开辟新途径，但基因编辑技术仍需长期评估安全性和有效性。
