医学故事.红蓝融合 中华医学会理事 神经外科教授
威尔逊氏症是一种罕见的遗传病，会使铜在肝脏、脑部等其他重要器官内积聚。多数患者在 5 岁至 35 岁之间被诊断出威尔逊氏症，但这个病也可能影响年龄较小者和年龄较长者人群。
铜对健康神经、骨骼、胶原蛋白和皮肤黑色素的发育至关重要。正常来说，铜吸收自食物，多余部分会被肝脏产生的一种物质（胆汁）分泌出。
但威尔逊氏症的患者无法正常将铜排出；相反，铜会在体内积聚，可能还会达到致命水平。如果尽早诊断，威尔逊氏症可予治疗，很多患者都能正常生活。
症状
威尔逊氏症出生时即患有，但直到脑、肝或其他器官中积聚一定量的铜时，才显现体征和症状。根据受本病所累的身体部位，体征和症状各异，包括：
疲劳、食欲不振或腹痛
皮肤和眼白发黄（黄疸）
金棕色眼部变色（角膜色素环）
腿部或腹部积液
言语、吞咽或身体协调问题
动作失控或肌肉僵硬
何时就诊
如果您有让您担心的体征和症状，尤其一名家庭成员患威尔逊氏症，请约诊就医。
病因
威尔逊氏症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着要患上该疾病您必须从父母双方各复制一个有缺陷的基因。如果您只遗传了一个异常基因，您本人不会患病，但您是携带者，可能把基因传给您的孩子。
威尔逊氏症的诊断特点
风险因素
如果您的父母或兄弟姐妹有威尔逊氏症，则您面临的患病风险可能升高。请询问医生，您是否应接受基因检测查明是否有威尔逊氏症。尽早诊断此病显著提高成功治疗的几率。
并发症
如果不进行治疗，威尔逊氏症可能致命。严重的并发症包括：
肝脏瘢痕形成（肝硬化）。当肝细胞试图修复由过量铜造成的损伤时，疤痕组织就会在肝脏中形成，使肝脏更难发挥功能。
肝功能衰竭。它会突然发生（急性肝衰竭），也可能慢慢发展多年。肝移植可能是一种治疗选择。
持续神经系统问题。治疗威尔逊氏症后，震颤、非自主肌肉运动、笨拙步态和言语困难通常会得到改善。然而，有些人尽管接受了治疗，仍有持续的神经困难。
肾脏问题。威尔逊氏症会损害肾脏，导致肾结石和尿中氨基酸分泌异常等问题。
心理问题。这些可能包括性格变化、抑郁症、易怒、双相障碍或精神病。
血液问题。这些可能包括红细胞破坏（溶血）导致贫血和黄疸。
威尔逊氏症的诊断特点
诊断
威尔逊氏症可能很难诊断，因为其体征和症状通常很难与肝炎等其他肝病的体征和症状相区分。并且，症状可能逐渐变化。逐渐出现的行为变化尤其难以与威尔逊氏症联系。
医生需要结合症状和检查结果来进行诊断。用于诊断威尔逊氏症的检查和程序包括：
血检和尿检。血液检查可以检测您的肝功能和检查血浆铜蓝蛋白（一种可以与血液中的铜结合的蛋白质）水平以及您血液中的铜水平。医生还可能会测量 24 小时内尿液中排出的铜含量。
眼科检查。眼科专家将使用配有高强度光源的显微镜（裂隙灯）对您的眼睛进行角膜色素环检查，眼中含铜过量会造成角膜色素环。威尔逊氏症还与一种名为向日葵样白内障的白内障有关，可通过眼科检查发现。
肝组织取样检测（活检）。您的医生将一根细针经皮肤插入肝脏，抽取少量组织样本。然后在实验室中检验组织中的铜是否过量。
基因检测。血液检查可以识别引发威尔逊氏症的基因突变。了解您家族中的基因突变情况可以让医生在症状发生前筛查兄弟姐妹并开始治疗。
