遗传性聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。目前已发现与耳聋相关的基因有200~300个。

最常见的致聋基因有GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1和GJB3等4个基因。GJB2 基因与先天性耳聋关系最密切，约20%先天性耳聋患者携带GJB2 基因突变，SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征，线粒体MT-RNR1基因与氨基糖苷类药物引起的药物性耳聋关系密切，GJB3 基因引起的先天性耳聋相对较少。由上述四个基因造成的耳聋约占整个遗传性耳聋的70-80%。

遗传导致的耳聋80%是常染色体隐性遗传，15%-24%是常染色体显性遗传，还有1%-2%为X连锁遗传。遗传性聋也可分为非综合征遗传性聋和综合征遗传性聋两大类。前者在遗传性聋中占70%，患者只出现耳聋的症状；后者占遗传性聋的30%，除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变。

基因初相识

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定，其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。儿童期的迟发性听力损失绝大多数也是由遗传导致。所以，遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。

遗传性耳聋是指由遗传变异致聋，或因携带遗传变异而对某种环境因素易感、或暴露于该环境因素后而发生的耳聋。遗传性耳聋按照是否合并其他表型分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋，综合征型耳聋是指除耳聋外，还伴有其他器官或系统的功能或结构异常，如眼、骨、皮肤等的先天异常，约占耳聋的30%；非综合征型耳聋不伴其他器官或系统的异常，约占耳聋的70%。

避免遗传性耳聋预防是关键

通过科学管理做好遗传性耳聋三级预防，可以有效地预防和控制新生儿遗传性耳聋的发生。

一级预防：是夫妻双方在婚前、孕前进行耳聋基因携带者筛查，提前获知胎儿遗传性耳聋的概率；

二级预防：是高危产妇的产前筛查与诊断，通过产前诊断预知胎儿将来是否有听力障碍风险；

三级预防：是实施新生儿听力及耳聋基因联合筛查，做到早发现、早诊断、早干预。

目前，我国已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。

新生儿在7天内常规进行听力的初步筛查。疑似耳聋宝宝或听力筛查未通过宝宝，遵循“136”原则。

1：即出生后1个月左右（一般42天）进行听力复筛；

3：未通过复筛的婴幼儿3个月再次行听力诊断；

6：确诊听力有问题需要在宝宝6个月龄内开始干预治疗。

遗传性耳聋可防可控

遗传性耳聋可防可控，大家不需要谈“遗”色变，积极普及遗传耳聋知识，切实做好新生儿听力筛查，及时发现潜在风险人群，杜绝听力进一步下降。

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