从2014年开始，每年的罕见病日，我都会写一篇文章，回顾一下自己在罕见病上的工作，也希望社会大众多了解罕见病。十年过去了，从罕见病日的宣传中都可以看到变化，从原来少量活动和报道，到现在丰富多彩的活动和报道。往年我早就写好了，而且稿件给到不同的平台发布，以提高影响力和传播力，但是今年我迟迟没有动笔，有些病友还催更，问我为啥还没发，比我还着急。
那是不是就不需要再写了？其实不是的。虽然看上去内容是丰富了，但是存在严重的冷热不均，搜索不同的病种，得到的资料相差悬殊，如果去搜索和MRKH相关的内容，有价值的内容并不多，这个领域依然是在暗处。我想以MRKH为例，这10年发生了什么变化，也记录我和罕见病这10年的体会和感受。
在过去的工作中，我有相当多的精力投入到了病因的研究上，曾经有一段时间，我都奔波在样本采集的路上，也感谢这些病友给予的支持，这方面的研究以2021年发表在American Society of Human Genetics上的文章作为一个总结，结论是目前还没有找到明确的病因。从另外一个层面来讲，如果这个群体寻求生育下一代，起码没有遗传的担忧。
原文链接：https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(20)30450-X
是的。在过去的10年里，手术治疗方式向微创演变，微创的治疗手段成为主流，而且得到了广泛的认知，创伤大的手术方式渐渐退出，这其实是病友们用脚投票，有创伤少效果好的治疗方案，自然不会选择创伤大的治疗方案。越来越多的医疗机构能够开展微创的手术，因为信息不对称导致的不合理的支出的情况也在减少。在术后的维护中，还有一些因维护不当导致并发症发生的情况。从这个角度，微创治疗方式需要多做宣传，术后维护也要多重视。
Simplicity is the ultimate sophistication.
这是达芬奇的名言
翻译过来就是至繁归于至简
在手术治疗上，也是手术医生的追求
刚好是10年前，世界第一例子宫移植获得成功，这个消息对于这个群体来说无疑是爆炸性的，当时非常多的病友热切去咨询。10年过去了，统计一下，世界范围内共已开展80余例人体子宫移植，但国内仅开展3例，这说明技术上可行，但是无法作为一种成熟的技术推广。所以生育方面的解决方案还是回到大家都知道的方式，但是由于国内还没有放开，虽然有声音呼吁给一个特殊的入口，但是这些声音非常微弱，而且没有患者群体去持续发声。所以现实依然是每个过来人的苦，下一个都要重复一次。
这名经移植子宫孕育和产下的男婴是全球首例
从发现病情到确诊再到治疗，这个过程中涉及到对病情的接受，对后续生活的影响，父母的心理问题，结婚生育的困扰等等，不仅是病友，连同家属都需要专业的心理支持，过去10年里，这方面做得怎么样？起码从不注意到有所认识，也有一些由医疗机构发起的病友群，但是还没有真正意义上的很好的专业层面的患者组织形成。2016年我曾经参加了美国MKRH患者组织举办的一次研讨会，这次研讨会是由患者组织发起，邀请了包括基础研究学者，心理学家、临床医生、患者及其家属共同参与发言讨论，这对病情的诊疗的推动有很大的帮助，科研人员有好的科研选题，也可以通过这个方式得到患者的支持，在募集案例上能够容易很多。恰恰是这次的经历，让我认识到患者组织对于推动患者自身病情的诊治和心理支持所发挥的作用是别的无法比拟的。从2016年我都尝试鼓励接触到的病友组织起来做这个事情，可是由于众所周知的原因，都无法实现。2019年我获邀参加了在澳大利亚墨尔本举办的世界首届MRKH大会，我和MRKH患者组织的发起人有更多的沟通，希望能够继续推进国内患者组织的发展。2020年-2022年这个事情由于交流不便，也停滞了。
2016年 美国芝加哥 MRKH研讨会
其实患者组织的建立是上面几个方向当中最容易实现的，可现实是一直都还没实现。2023年的某一天，几个病友走进我的诊室，她们希望推动一下患者组织的建立，我知道这个事情非常难，我们起步了几次，都停下来了，现在再次起步，能够走多远呢？助人者自助，自助者天助。这个事情对病友是有利有益的，也许有一些障碍，只要方向是对的，终有实现的一天。在这里，我也呼吁一下有心人，如果你有这方面的能力和意愿，可以联系我，希望你的加入。
MRKH综合征，阴道闭锁，雄激素不敏感综合征、肾上腺皮质增生症等是不同类型的涉及发育问题的病种。上面以MRKH综合征为例，以后有机会会把其他的病种也单独回顾总结一下，希望对病友有所帮助。我作为从事罕见病一线诊治的医生，平时也聆听了很多来自这个群体的声音，我希望能够保持一份冷静和坚持，持续为这个领域去做我认为值得做的事情，我应该把自己的看法和她们的心声记录下来。这个病种的特殊性，改变不可能在一夜之间发生，如果说我们现在还不能做什么，起码我们知道需要努力的方向，未来我们会持续去做，一点点去实现这些目标。
感谢这位病友的礼物
她的愿望也是希望我能够坚持做下去
