今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年主题是“Share Your Colours”（ 生而不同，活出多彩）。

每年我都会在罕见病日写一篇文章，今年由于工作的变化，我放在罕见病上面的精力没有以前那么多，那我还要写吗？

“潘医生，我想您可以告知我实情的，如果是不能治请您不要给予安慰了，感谢您这段时间的帮助和安抚，我的情况是有点特殊，父母反正是不管我的，十几年家里情况从差到好，从不提起一句医治，亲戚朋友有些知情的或许也只是等着看我笑话，我只能靠自己，所以一开始就问您能不能自己住院，不想打扰别人，从我是懂事起就一直是小心翼翼，这些年活的跟其他人不一样，可能是成为普通人的期待值太高了，生怕一点疏忽，就变成别人眼中的怪物。这次我真的是鼓起勇气找到您检查治疗，说实话内心又开心又忐忑的，好不容易找到专家瞧，但怕任一检查报告出来是坏消息。我知道您是妇科方面的专家每天有很多人需要您帮忙去解除这样那样的病痛，但我真的是急了，好怕希望变失望，希望您理解。”

以上是最近一位病友给我的留言。

这是一位特殊的病人，她的病是21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulasedeficiency），是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和/或盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。21羟化酶缺乏症发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/20000~1/50000。2018年5月11日，我国5部委联合发布了《第一批罕见病目录》，目录收纳了121种罕见病，里面就包含了这个病。

21羟化酶缺乏症是一种隐性遗传疾病，临床表现分为三种类型：单纯男性化型、失盐型、非经典型。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。

现实的困境，身体的限制，沐浴在同样的阳光下，人与人的悲喜并不相通。每年的罕见病日，越来越多的报道，但是切实有价值的引导不足，这位病友跟我说，她自己的病情在网上搜了一通，要么就过于专业看不懂，要么就是某些机构的变相推广。想象一下，花季女孩刚步入青春期就要独自面对这样残酷的现实，看到一些虚假广告后投入了大量金钱却换回无效的治疗，步入婚姻殿堂后却要承受生育的重压，凡此种种，常人是无法去体会和理解的。当你越了解她们面临的无助和困惑，你就越感觉有责任去帮助她们。

这位病友有男性化症状，往往容易与其它类型的疾病混淆，接诊后首要的问题是明确诊断。通过包含基因检测在内的检查最终给这位病友查明了病情。通过手术矫正，让患者恢复正常的外观，配合术后药物治疗，能够让病友正常来月经，如果有进一步的生育需求，可以调整治疗方案。另外一个值得注意的是，病友有妹妹，基因诊断无论对生化诊断明确或者不明确的鉴别诊断都十分重要，并且能诊断杂合子携带者，对遗传咨询也非常重要，我建议病友的姐妹也做基因检测，幸好病友的妹妹的结果是正常的。

我告诉自己，要写的，而且要坚持写下去，我没有远去，我是以另外一种方式去关切。

网络时代，罕见病的诊治是不是比以前更快捷了？

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%。虽然称为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。

在当前网络和自媒体时代，资讯的发出和接收都非常便捷，大众对于罕见病的认知比以前是大大的进步了，但是这不意味着罕见病的诊治比以前更高效快捷。病友有时候会从自身的某些症状去推测自己的病情，在就诊前就查了很多的资料，但是这些资料其实不一定都对，有时候整体的方向还是错的，我接诊患者的时候，经常会花一些时间去解释为什么她之前从网上看到的内容其实是不准确的。为什么会出现这种情况？一方面，罕见病的诊治的变化其实是不断发生的，这要求医生需要不断更新知识，所以一些科普内容，在几年前也许是正确的，但是经过医学的进步，一些新的技术，新的理念的出现，就把过去的一些传统做法取代了，但是在网络世界，这些信息的更新和旧有的信息是并存的，病人一般不具备这种甄别能力。另一方面，罕见病的病友一般都存在“病急乱投医”的心理，看到有些宣传许诺了好的治疗效果，没有搞清楚真假，就相信了，这也是为何医疗虚假宣传对于整个就医环境的干扰是无处不在的，也很难去杜绝。

相对于专业宣传，更缺的是从病友角度出发的科普

有一些罕见病涉及了不同的学科，如性发育异常，患者首诊的学科可能是内分泌科、妇科或者泌尿外科，不同的学科从各自的角度出发去诊治，对于病情的理解和分析都是有差异的。这就出现了病友去查相关的资料，来自不同专科医生的内容都会有所不同。

现在是网络时代，相对于以前，病友有更多的渠道去了解信息，但是病友的就诊是不是比以前更为方便呢？不见得，网络宣传有时候是一种双刃剑，一些涉及两性的病情科普，有时候会被“利用”来“博眼球”，正确的声音没有传播出去，一些“杂音”反而被放大。这是目前在罕见病宣传上存在的问题，也急需专业的医生付出时间和精力去传播正确的科普知识和观念。

同理心和更专业的心理治疗

“小朋友给你画了一幅画，说不能丢。”

“我的头发好像没有那么长？”

“她可能想让你留长一点”

门诊一例外地来求医的小患者复诊，小患者妈妈递给我小朋友的作品

这个小朋友很文静，喜欢画画，看来病情的阴霾已经从小朋友心灵褪去。

回想半年前第一次见到这位小朋友，父母的眼神是焦灼的，小女孩表面上旁若无事，但是小朋友的心事总是藏在心底。父母从首诊医生口中得知小孩是先天性的发育问题，可能需要切除子宫，患者父母听到后像“晴天霹雳”一样。

我跟患者父母分析疾病的来龙去脉，建议的手术方式以及可以预期的手术效果，小女孩在一边听着，“是懂非懂”，但是沟通完后，小女孩和父母紧皱的眉头都舒展开来了。手术结果跟预期一样的好。

不少病人都经历这种“过山车”样的心情起伏，诚然有了好的结果，但是我在思考：如何才能够更好去帮助更多的人？在门诊接诊时，不止一次听到这样的抱怨：患者慕名到医院检查，接诊的医生看完以后，直接跟患者交代病情“你是先天性如何如何”，现场其他的病人和家属立刻投来异样的眼光，用患者的话来说，恨不得找个地方躲起来。

面对这些“特殊病情”的患者，医生如果考虑到更多的是“病”而不是“病人”，往往无意中给患者留下了心灵的创伤。这些患者在后续的诊治中，这种情景不同程度地反复发生，对患者造成一次又一次的“心理创伤”。目前国内外开展的多项有关心理问题的研究，研究结果也表明焦虑、抑郁是这个群体最常面临的心理困扰。一个不得不正视的事实是，在心理关怀方面，还有很多事情需要做。

光有同理心还是不够的，需要更专业的方式才能达到好的效果。心理治疗是一项有技术要求的治疗，在国外，在诊疗流程中有专业的心理咨询医生参与，而且患者互助组织也发挥了很大的作用。在美国妇产科协会发布的一项专家意见中强调了患者互助组织在帮助患者心理重建中的作用。我在国外交流过程中也切实体会到了患者互助组织的价值，这点国外的做法是值得我们学习的。

坚持的动力来自哪里？

潘医生在进行妇科手术

最近看了一集关于成长和教育的短片,谈到学习与成长,里面有一个例子我印象深刻——“我的老师，只要我做得好一点点，他就为我高兴。”

医学是在传承下发展起来的，我们也是踩在前人的肩膀下前行。其实病友从某种角度来说也是我们的老师，她们的病情给我们指出了要解决的问题，她们的反馈坚定了我们走下去的信心。

我相信我前进的路上，我能让身边的人为我高兴，我也能够为别人带去高兴。

对于罕见病的诊治，科技应该扮演更重要的角色。我现在供职单位是南方科技大学的附属医院，在再生医学，3D打印，组织工程学方面有着独特的优势，我希望结合这些优势，在罕见病的病因探索及临床诊疗方面开展更多的研究和实践，推动这个领域的进步。

专家简介：潘宏信

南方科技大学医院 妇科 副主任 副教授

南方科技大学医学院副教授

安徽理工大学医学院兼职副教授

汕头大学医学院硕士同等学力导师

《中国微创外科杂志》通讯编委

美国腹腔镜内镜外科医师协会（SLS）国际代表

世界内镜医师协会妇科协会理事

中国妇幼保健协会宫内疾病专委会委员

中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会妇科肿瘤标志物专家学组常务委员

广东省卫生经济学会医共体分会常务委员

广东省基层医药学会妇科分会常务委员

广东省预防医学会宫颈癌防治专委会委员

广东省中医药学会妇婴保健专业委员会委员

深圳市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会委员

获2017年COGI大会“青年科学家奖”

获2020、2017年SLS（美国腹腔镜机器人外科医师协会）最佳壁报奖

获2017、2016年SLS（美国腹腔镜内镜外科医师协会）优秀论文奖

曾赴美国哈佛大学附属波士顿儿童医院、德国图宾根大学附属妇产医院、以色列特拉维夫大学附属医院、奥地利维也纳大学总医院及菲律宾总医院进行学术访问

专业擅长：掌握妇科常见病的诊疗；熟练掌握腹腔镜、宫腔镜等妇科微创操作技术；宫腔病变的诊治；盆底功能障碍性疾病的诊治；女性生殖道发育异常的诊治；青少年妇科疾病的诊治

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