每年2月最后一天称为“国际罕见病日”，今年罕见病日的主题为“分享你的生命色彩”。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。白化病、血友病、渐冻症是常被提及的罕见病。中国有超过14万人患有血友病，疼痛和出血是血友病人共有的症状，他们常也被称为“玻璃人”。目前世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算，全球受罕见病影响的人群有3亿人，中国约有2000万人，但因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。罕见病需要得到我们更多的关注。
本文作者潘宏信是南方科技大学医院（南方科技大学第三附属医院）妇科副主任，南方科技大学医学院副教授，医学博士，副主任医师。擅长医学人工智能应用、女性生殖道发育异常的基础及临床研究、再生医学及3D打印。
下面让我们来看一下他眼里的罕见病，以及他所经历的国际罕见病日。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，每年都会写一篇相关的文章，一方面回顾一下在本领域的一些进展，另一方面也提升社会大众对罕见病的关注。对于罕见病的关注其实远没有我们想象那么高，据统计，全球平均每个罕见病患者看过8个医生，经历过2-3次误诊后才能确诊，部分罕见病患者的平均确诊时间长达5-7年。我相信这个统计数据对于相关的家庭和从事罕见病诊治的医者而言都非常有共鸣，这些数字背后，是患者家庭的多地奔波、反复检查，犹如在迷雾中摸索多年，迷茫的苦旅中，常常感到无力、无助、绝望……我主要关注的是妇科领域的罕见病的诊治，尤其是女性生殖系统结构性发育异常，以及性分化与发育异常（DSD）疾病。
今年的主题是“Share Your Colours” （分享您的生命色彩）。
对于置身其中的家庭，患者本人承受的心理压力已经很大，对于患者的父母，除了求医过程中的焦灼，贯穿生活当中的更多是那份为人父母所带来的没有止境的牵挂。为罕见病发声，更大的价值就是为这些在黑暗中摸索的人点亮一盏灯，也许这盏灯的光线很微弱，对于在漆黑环境中的人来说，哪怕是萤火，也是非常鼓舞人心的。
在日常接诊中，病友及家属都非常关心病因，我经常被问到“潘医生，为什么会有这个病？是不是跟遗传有关系？”其中有一位病友的妈妈给我的印象很深，来就诊的时候，我感觉女儿对其母亲爱理不理，当时觉得有点奇怪，后面找机会单独跟这位母亲谈，这位妈妈哽咽着说到：“小孩小时候性格很好的，但是发现这个病以后性情有了很大的变化，我自己心理也感到压力，也感觉到愧疚，所以在生活中对女儿非常迁就”。
据统计，有80%的罕见病是源于基因缺陷而导致的遗传病。对于女性生殖系统结构性发育异常的病因研究也是一直在进行着，但是目前尚未有很大的突破，所以目前来说，还不能明确其发病原因。最近有一部热映的电影《奇迹笨小孩》，这部电影道出了亲情可以给人多大的动力。我们也期待在研究中发生奇迹，为她们找到这个“答案”。我原来所在的团队参与了一项国际性科研合作项目，历时5年，汇聚了大量的病例样本，投入了数以百万计的科研经费，但是仅仅是在病因探索上前进了一小步，离真正揭示其发病机理还有很长的路要探索。这种类型的“投入”在罕见病研究中并不常见，更多的情况是重重的困难，包括但不限于经费来源有限，有水平的研究团队难觅，病例收集的阻力等等。
罕见病的诊疗对专业性的要求非常高，以女性生殖道发育异常的诊疗为例，看上去是妇产科的事情，其实涉及多个学科、跨越多个年龄段。又因为它的发病率低以及大部分医生对罕见病的认知率低，即使患者本人或者家属发现异常需要去求医，也很难像常见病一样得到及时准确的诊治。有一个外地的同行跟我联系，把一个治疗后效果不佳的病人推荐来找我，对方在为一个腹痛主诉的女孩进行腹腔镜探查，发现了两个“子宫”，我见到这个患者后，首先给她安排了磁共振检查，看完检查的片子后，我心里有数了，由于我所在的医院有3D打印部，通过3D打印的方式，我把整个器官打印出来，在进行手术前，通过模型的介绍，病人和家属很快就明白怎么回事。手术的进展跟我预想的是一样的，通过这个案例，有更先进的诊疗技术包括前沿技术的支撑，能够帮助我们更好去为罕见病开展诊治。
2019年世界MRKH联盟与墨尔本皇家儿童医院共同举办第一届MRKH日活动。作为世界MRKH联盟的成员，我也获邀参加，并介绍中国的MRKH患者互助组织“石油”俱乐部的情况。
图 | 2019年 澳大利亚 墨尔本 第一届MRKH日活动
“In our teens, the news of the MRKH diagnosis changes everything” 这句话写在活动日程上，告诉大家这个病对人生的影响是非常大的。活动邀请了医生、患者及家属参与，共同探讨，直接回应患者的关切，促进疾病的诊疗。这让我回想起2017年在美国芝加哥参加北美青少年妇科年会的MRKH医患讨论会的情景。
图 |2017年 美国芝加哥 北美青少年妇科年会专题研讨会
图 | 2018年 菲律宾 西南大学医学中心 学术交流
自“新冠”疫情爆发以来，一晃已经迈入第三个年头，国际学术交流受到很大的影响，我们也跟国外保持持续的联系，去年还跟国内的专家一道，发表了一篇罕见病例的个案报道。
