今年国际罕见病日的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。那么什么是罕见病，罕见病中又有多少是感染性疾病或者与感染有关呢？今天就让小编为大家介绍一下。

罕见病定义罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。关于罕见病的具体定义，不同国家和国际组织有不同的标准，但通常认为，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。以下是对罕见病定义的详细阐述：世界卫生组织：将患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病定义为罕见病。美国：将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病。欧盟：将在普通人群中每2000人中不到1人发病的疾病定义为罕见病。中国：在《中国罕见病定义研究报告2021》中，将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病范畴。



罕见病分类国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人；在国内，国家卫健委于2018年发布了我国《第一批罕见病目录》（共121种）；2023年，国家卫生健康委员会等六部门又发布了《第二批罕见病目录》 ，收录86种疾病，至此中国官方定义的罕见病共有207种。其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多酮症、苯胺尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氧症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。



与感染相关的部分罕见病在国际确认的7000多种罕见病中，据统计约10%与感染相关，有部分为直接的感染疾病，如提尔布尔吉分枝杆菌感染的播散性非结核分支杆菌感染和惠普尔病等，也有部分是与感染病原体强关联性的罕见病，如JC病毒导致的进行性多灶性白质脑病、X-连锁淋巴增生症和神经营养性角膜炎等。



1. 提尔布尔吉分枝杆菌（Mycobacterium tilburgii）一种罕见的非结核分枝杆菌（NTM），感染后可引起慢性肉芽肿性炎症，临床表现多样，可能包括发热、淋巴结肿大、肺部病变等，至今全球仅有17例确诊病例报道。

2. 惠普尔病（Whipple disease）一种罕见的慢性、复发性、累及多系统的感染性疾病，主要致病菌为惠普尔养障体（Tropheryma whipplei），临床表现多样，可累及全身多个系统，如胃肠道、骨关节、神经系统、心血管系统等。

3. 神经营养性角膜炎（Neurotrophic Keratitis）致病机制：可由疱疹病毒（如带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒）感染引发角膜神经损伤，导致角膜知觉丧失和上皮修复障碍‌。临床早期表现为干涩、疼痛，后期可能因角膜溃疡或穿孔导致失明‌。

4. X-连锁淋巴增生症 （X-linked Lymphoproliferative Disease）一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病，与EB病毒（EBV）感染密切相关，可触发致命性免疫反应，患者因基因缺陷无法控制EBV感染，导致淋巴组织增生或器官衰竭‌。

5. 慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease）一种罕见的、致死性的遗传性白细胞功能缺陷病，多为性联隐性遗传。临床表现多样，但主要特点为反复发生的严重细菌和真菌感染，以及由此导致的全身炎症和局部肉芽肿形成。

6.自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis）一类由自身免疫机制介导的脑炎，一些感染性疾病可能触发自身免疫反应，导致自身免疫性脑炎。例如，单纯疱疹病毒、支原体、链球菌等感染等。



2025年2月28日，第十八个世界罕见病日，今年的主题“不止罕见（More than you can imagine）”，深刻揭示了罕见病患者所承受的复杂多样且远超常人想象的挑战。我们不仅要将目光投向罕见病本身，更应深切关注感染，部分罕见病本身就是由病原体感染所致，同时罕见病患者多有免疫系统异常也更容易受到感染！

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