妇科肿瘤多为不完全外显突变，根据外显率高低可进一步分为高外显率突变、适度外显率突变和低外显率突变。遗传性肿瘤在人群中所占比例不大，但家族肿瘤遗传的易患性对其家庭成员的影响大。遗传性肿瘤的规范咨询有助于筛查和识别高危个体，依据遗传学原则指导干预措施，不仅有利于肿瘤的预防和早期发现，还可参与患者生育决策的选择和后续内分泌治疗。