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2013年2月，美国著名影星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌，接受了乳腺切除手术；2015年3月，她再次预防性地切除了卵巢。之所以进行这两项手术，是因为朱莉进行了基因检测，结果显示，她携带有乳腺癌易感基因BRCA1，虽然携带这种基因突变并不意味着一定会得乳腺癌，但是会增加患病的几率，特别是有乳腺癌家族史，这大大提高了她患乳腺癌的风险。她的医生告诉她，她有大约87%的危险率患有乳腺癌，并且50%的危险率患有卵巢癌。得知这个结果后，她切除了自己的双侧乳腺，这使得患病几率降至5%以下。
肿瘤是是全球范围内发病率和死亡率最高的疾病，人们都对肿瘤有恐惧心理,找到预测方法当然是众望所归。对基因检测不甚了解，内心会疑问：通过基因预测肿瘤风险靠谱吗？真的对我有帮助吗？要解答这个问题，我们需要了解肿瘤是怎么来的。
肿瘤是怎么来的？
简单来说，各类肿瘤的发生可归结于环境因素和遗传因素。正常情况下，我们体内的细胞以正常的速度和形态生长、分化和死亡。但是当细胞发生基因突变而异常增生时，即会形成肿瘤。
可致癌的基因突变分为两类：一类由父母体内遗传而来；一类则是由吸烟、接触有害射线等环境因素而引发的。
对于我们来说，环境因素是可控的，比如吸烟容易导致肺癌，那么戒烟就会大大降低肺癌的患病率；可是，遗传因素却无法控制，因此，如何预测遗传基因导致的癌症就成了科学家们力争的科研难题。
而基因检测是一项通过检测细胞DNA来筛查早期癌症，发现家族易感基因的新兴技术。通俗地讲，就是通过一管血、一管唾液、口腔黏膜检测一下，就能知道你将来得癌症的概率。然而，通过基因检测预测癌症风险的准确度并不尽如人意。基因检测能检测到所有遗传致癌基因，就目前技术而言，国内相关基因检测公司可对包括遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性胃癌在内的17种高发癌症进行检测。
哪些人群适合做肿瘤基因检测呢？
1.长期工作或生活在严重污染环境，甚至直接或间接接触致癌物的人群；
2.存在相关癌症家族史的人群；
3.需要提供针对性药物治疗的癌症患者。
肿瘤病人为什么要做基因检测？——指导临床用药
近年来，随着靶向治疗被证实能够极大的改善癌症患者的预后治疗效果，靶向治疗日益成为抗肿瘤治疗领域的热点。从作用机制看，靶向药物是通过与癌症发生、肿瘤生长所必需的特定分子靶点来阻止癌细胞的生长，它有其特定的适应人群，并不是每位肿瘤患者都有机会进行靶向治疗。
随着分子靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用，使得更多的肿瘤患者的治疗模式改变，肿瘤可以看做一种慢性病，类似于高血压、糖尿病和冠心病的治疗模式，在家服用药物既可以有效控制癌，甚至带瘤生存，最终不因癌症而死亡。
靶向药物效果虽然好，但并非人人都有效，因为不同患者突变的基因有差异，对张三有效的同一种药对李四可能就完全不起作用，为什么？因为他们体内突变的基因不同，因此用药前应该通过基因检测，对药物的预期疗效做一个评估。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但并非所有肿瘤患者就都是这个基因突变了，不同肿瘤、不同患者突变的基因不同，因而，靶向药物可以伤张三身上的肿瘤细胞避免误伤人体正常的组织细胞，而李四用了却没效果。这也是为什么肿瘤靶向药物种类繁多，所以，在选择靶向药物治疗前首先进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则有可能无效。
中国不少患者“盲试”靶向药物，是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误治疗时间，最后结果还不如化疗。
基因检测的关键问题还有检测什么基因。例如，对于非小细胞肺癌的患者来说，有两套主要方案。
方案一：先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果都没有，再考虑检测别的基因。这套方案优点是相对便宜，满足多数患者需求；EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的基因突变点，合计占非小细胞肺癌50%左右，在不吸烟女性患者中比例更高，并且有明确的靶向药物治疗方案，通常无效再检测别的基因，如果经济不宽裕，这方案性价比更高。
方案二：同时检测几十甚至上百个癌症相关基因。相对前者较贵，但准确找到突变的概率更高，如果经济条件允许，尤其是预计EGFR和ALK突变概率比较低的时候，使用方案2可以全面了解突变情况方便医生全面了解基因信息。现在提出肿瘤可以异病同治，研究证实，具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。
基因检测的价格？
根据检测位点的多少，与报告的详细程度，价格从几千到几万不等。
为什么要进行二次基因检测？
基因检测并不是只做一次就足够，如果肿瘤复发，可能需要二次基因检测，因为复发肿瘤可能会出现新的突变。知道到底哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。
经典的基因检测是通过分析肿瘤组织来完成的，组织来源主要是用手术切除的肿瘤标本，或者是穿刺活检的样品。
目前可以做到“液体活检”，只需要抽血5~10ml。优点是无创、风险小、可以反复多次取样。为什么血液里会有癌细胞和它的DNA呢？因为癌细胞不老实，喜欢到处跑，有时候会跑到血液循环里去。癌细胞生长速度快，有时会因为营养不足或缺氧等原因死亡，死亡的癌细胞破裂过程中，会导致一些有突变的DNA释放到血液循环里。基因检测中，尤其是二次基因检测，液体活检的应用越发普遍，它能够确定基因突变并指导用药，实时监控治疗效果，提前判断是否需要换药，是否有复发等。
只有了解对手，才能更好地做出决策，基因检测就是了解癌症这个对手的重要手段。基因突变类型对于靶向药物的效果也有着决定性的影响。所以无论最初诊断还是复发，基因检测经常能够帮助优化治疗方案。
目前基因检测对健康人群的应用没有定论，对已确诊的癌症患者更有参考价值。基因检测可以有效预测肿瘤靶向药物的疗效。
由于很多抗肿瘤药物的适应症和使用剂量是参考临床试验的平均水平而设定的，因此医生无法确定是否每位患者都处于药物的有效范围，基因检测可将遗传因素考虑其中，从而保证药物的安全有效，实现精准用药。
现在国内已经可以根据药物敏感基因来用药。比如，通过基因检测可以筛选出适合使用某一靶向药物的患者，现今临床上广泛应用的靶向药曲妥珠单抗就是针对HER-2蛋白高表达的乳腺癌患者。不仅如此，肿瘤基因检测还可了解肿瘤的发展进程，为判断肿瘤类型和监测预后确立保障。
与“临床级”的基因检测不同，还有一种是直接面向顾客的（“消费级”），消费级的基因检测价格要低很多，大部分对于疾病治疗并没有指导意义。其中最著名的是美国23andMe公司。
随着测序技术的进步，人类正在试图解读自己，医生通过基因测序对患者进行快速的诊断，普通人则希望解开“身世”之谜：了解家族历史、遗传疾病潜在风险，更好的规划生活，规范行为，这一需求促使着直接面向顾客（direct-to-consumer，DTC）类测序服务的飞速发展，数以百万计的消费者向生物技术公司提供一点唾液来获得自身部分的遗传信息。但是，根据发表在2018年3月 Nature 子刊 《Genetics in Medicine》上的一份研究显示 40 %的消费级基因检测可能是假的。
有人会问：“哎？不是检测基因序列吗？为什么不是基因测序呢？”
要知道人类的基因组有多于30亿个位点，科学家花了整整十年的时间并且投入了三十亿美元才完成了一个人的全基因组测序。虽然现在科技发达了，技术成本下降了，我们可以做到用$1000美元就可以完成一个人的全基因组测序，但是花这$1000美元真的有必要吗？
首先，并不是所有人都有这个1000美元的预算。
其次，任意两个人的基因序列比对的相似度都可以达到99.9%，让我们拥有个人特性或者疾病的是那些0.1%的位点突变，也就是SNP。23andMe挑选了600000个SNP位点检测（总共SNP为一千万），这些位点大多数是科学家通过临床研究出的和个人特征或者疾病相关的基因突变位点。检测这些SNP位点的技术叫做genotyping。
2015 年，美国食品及药物管理局（FDA）批准第一个面向消费者的遗传病基因（Bloom 综合征）检测，该服务由 23andMe 提供；2017 年，FDA 批准首个面向消费者的 10 项疾病的基因检测，并授权 23andMe 进行检测，值得一提的是，23andMe 也是唯一一家获 FDA 批准的直接面向消费者的基因检测公司。
2018年3月，美国 FDA 宣布 23andMe 获得首个直接面向消费者的癌症风险基因检测授权，主要针对与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关特定突变基因的检测。这种试剂盒可以检测三种已知可以使人患癌症的基因突变，但仍有数百种的其他突变并未参与检测。
而 23andMe 首席执行官兼联合创始人 Anne Wojcicki 则表示，公司提供的DTC基因检测结果与DNA测序技术的金标准Sanger测序的一致性超过99%，并通过研究证明，重复性和可重复性大于99%，具有极高的准确性和精确性，并能保证安全性和有效性。Tandy-Connor 也指出，此次研究结果同样突出了对 DTC 基因检测结果进行验证确认的必要性。
随着基因技术的发展，未来 DTC 基因检测的准确性能够有大幅提升。
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