
妈妈做了一周的思想斗争,昨天来到门诊要求进行治疗。4月初患儿第二次在儿童康复科就诊,这个宝宝只有2岁3月大,综合临床症状、发育评估和诊断评估,诊断为孤独症谱系障碍,建议立即进行“早期、长程、高强度”的早期干预治疗,家长比较犹豫没有决定进行康复治疗。孤独症谱系障碍在3岁之内都是早期干预的范畴,当然早期干预介入的年龄越小,效果会越好。父母不能认可目前的病情,当日带患儿离开了诊室,从医者的角度当时觉得真的好可惜。
查看以往就诊记录,该患儿一年前有语言发育迟缓的就诊记录,与妈妈简单交流为什么没有进行早期干预,也没有按时随访复诊的原因。妈妈说家里人都不承认孩子发育慢,都不同意进行早期干预,认为再大一点就好了。父母认为自己身体都健康,孩子也不会得什么特殊的病。父母和亲属询问了身边所有的亲戚、同事、朋友,只发现一个孩子比较大了,还不会说话,几率这么低的疾病,自己的孩子是不会得。因此耽误了整整一年时间,早期治疗的时机非常关键,是决定治疗效果和预后最重要的因素。
孤独症谱系障碍是严重影响身心健康的发育障碍性疾病,2023年北医六院贾美香教授牵头的我国多省市流行病学调查结果显示,孤独症谱系障碍患病率高达1.8%。也就是每100名适龄儿童中,就有1.8名儿童是孤独症谱系障碍的患儿,出生基数相对大,因此孤独症谱系障碍儿童的增长是相当惊人的。孤独症谱系障碍的症状主要是语言发育障碍、社交障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为,就诊时主诉为不说话、语言发育迟缓是孤独症谱系障碍儿童就诊的首要原因。
如果在婴幼儿发育的早期,1岁儿童有叫名反应不敏感、目光对视不多,1岁6月儿童存在开口说话晚、仿说、自言自语等语言发育迟缓或语言发育障碍,不能与同龄孩子一起做游戏,不懂得父母的情绪变化,总是干自己的事而没有注意到其他人,总是反复做一件同样的事,喜欢开关门、开关水龙头,似乎对痛觉不敏感,情绪有时无法控制,严重挑食,严重胃肠道症状,严重睡眠障碍等可能异常发育情况,都应该尽早进行发育评估和孤独症谱系障碍专业筛查,并给与专业指导或科学干预。
病史回顾:
患儿早在2021年4月初,1岁3月因不会说话就诊,当时“叫名反应尚可,有目光对视。不能用勺到口。能模仿再见或拜拜。不认识自己的五官。能完成简单指令:开灯、关灯等。有肢体语言,不能用手指事物。”诊断:语言发育迟缓、全面发育迟缓待除外。
本次就诊的情况:可说重叠音,自言自语较多。叫名反应一般,玩的时候叫名无反应,目光对视一般。有肢体语言,偶可用手指。可模仿简单动作,能完成简单指令,但是不能在提示下完成握手的动作。能做藏猫猫游戏,不能做假扮游戏。喜欢玩具汽车。辅助检查:儿-心量表:100-66-72-55-50-32,智龄18.6月,DQ69分。社会适应能力8分。ABC:40分。CARS:36分。诊断:孤独症谱系障碍。
治疗干预:
主要采用“医教结合,全人康复”理念和早期丹佛介入模式,配合经颅磁刺激治疗、直流脉冲电刺激、听觉统合等神经调控技术,取得了较好的临床治疗效果。