（1） 推荐所有高龄孕妇进行产前诊断。
（2） 年龄<40岁且仅年龄为高危因素的高龄孕妇，在知情同意的情况下可考虑在孕12-22+6周行无创产前检查，并超声严密随访了解胎儿是否合并结构及发育异常。
（3） 年龄≥40岁或合并高危因素的高龄孕妇（如胎儿结构异常、胎儿发育异常、不良孕产史、无创产前检测高风险）建议介入性产前诊断，进行染色体核型分析和拷贝数变异测序（CNV-seq）等检查，必要时行全外显子组测序。
备注：预产期年龄为35岁的孕妇其非整倍体的发生风险为1:135，预产期年龄达40岁时风险增加至1:40。
