1、什么是地中海贫血

地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。因早期报道的病例几乎都来自地中海地区，因此命名为地中海贫血（简称地贫）。可以分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血、εγδβ-地中海贫血等类型。

2、只有南方人才会有地贫吗？

长江以南是地中海贫血高发地区，广西地贫携带率为20%，广东携带率16.8%，贵州、云南、海南携带率10-20%，江西、湖南、福建、四川、重庆携带率1-10%，北方地区相对少，但随着人口迁移，北方地区也会有地贫患者和携带者。

3、如何发现地中海贫血

地中海贫血的检查有三步，第一步是血常规，第二步是血红蛋白电泳，第三步是地贫基因检测。血常规、血红蛋白电泳我们称为地贫筛查，地贫筛查异常需要进一步地贫基因检查。MCV（小于82fl）、MCH（小于27pg）、MCHC（小于316g/L）、HbA2 （小于2.5%或大于3.5%）均为地贫筛查异常，需进一步行地贫基因检查。

4、 地中海贫血有哪些危害

地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型。

（1）静止型地贫的血常规、血红蛋白电泳常常是正常的。通常要通过地贫基因检查才能检查出来。常常表现无贫血或仅有轻度贫血，无需治疗。

（2）轻型地贫常常表现为轻度贫血，无需治疗。

（3）中间型地贫表现差异大，多表现为中度贫血，重度贫血者需要不定期输血治疗。

（4）重度地贫包括重度α地贫和重度β地贫，重度α地贫胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后死亡；重度β地贫通常在出生后3至6个月出现重度贫血，肝脾肿大、黄疸、发育不良，需要终身输血治疗或骨髓移植治疗。如不进行输血等治疗，多在未成年前死亡。

5、我是怎么得地贫的呢

地中海贫血是一种单基因遗传病，你携带地贫基因的话，说明至少你父母之一是地贫携带者，是你的父母遗传给你的，极少数地中海贫血是基因突变。

6、地贫的遗传规律

7、我和配偶都是地贫携带者，怎么办呢

（1）夫妻双方为不同型地贫基因携带者，无需介入性产前诊断，不会生育重度地贫患儿。

（2）夫妻双方为同型地贫基因携带者，建议行介入性产前诊断，如果为重度地贫，建议终止妊娠。再生育可自然妊娠或者行第三代试管。自然妊娠后孕12周行绒毛穿刺明确胎儿地贫情况，如果为重度地贫，建议终止妊娠。

8、介入性产前诊断

女方怀孕后根据孕周选择合适的介入性产前诊断方式，孕11-13+6周行绒毛活检术（推荐）、孕17-26周行羊水穿刺，孕26周以后行脐静脉穿刺术，检查胎儿属于哪种地中海贫血类型，避免中重型地中海贫血患儿的出生。