表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”“傻”）、聋、哑等异常。
据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。
▍导致出生缺陷的原因有哪些
（2）环境因素。
（3）生物因素，引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染。
（4）化学因素，如农药、杀虫剂等。
（5）物理因素，有放射线、噪声、高热等。
（6）药物因素，大多数抗肿瘤药、抗菌素类、激素类和活疫苗等。
（7）其它，如烟、酒等。
▍三级防御预防出生缺陷
一级预防：婚前进行医学检查和咨询
把好婚前、孕前关口，科学备孕是基础。孕前和孕早期采取措施，以预防出生缺陷的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。
此外，预防出生缺陷还应计划怀孕、科学备孕、适龄生育，禁止近亲结婚。孕前和孕期养成健康生活方式，谨慎用药，避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。
二级预防：孕期开展产前筛查和产前诊断
主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。
怀孕后应按医生建议及时产检，并合理营养、运动、生活。孕期常见筛查和诊断出生缺陷的手段包括：B超检查、羊水检查和MRI检查。
三级预防：新生儿疾病早筛早诊
是在新生儿出生后的出生缺陷预防措施，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。
新生儿出生后应及时接受听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
▍出生缺陷的20条预防措施
禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；
准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；
提倡适龄生育，避免高龄妊娠；
倡导计划怀孕，减少意外妊娠；
养成健康生活方式，科学备孕；
提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；
计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；
有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；
积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；
孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；
增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；
地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；
及时建档立卡，定期接受产前检查；
孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；
首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；
孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；
孕期应当接受唐氏综合征产前筛查；
新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；
0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；
出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
