快满1岁的白小小，自打出生以来就缺少正常婴儿白，一直给人“小黄人”的印象。

食欲比同龄小孩差，长个子和体力状态也跟不上，查体发现皮肤黄染、肝脾肿大，辗转多家医院，均未找到病因，多种护肝利胆药物治疗均效果不佳，2月前出现肝硬化、门静脉高压，在医生建议下行基因检测：

确诊为JAG1突变，Alagille综合征1型致病。

该病目前临床上缺乏特效药物，能做的只有对症处理，担心的事情还是来了，入院前几天白小小病情不断恶化，出现了肝昏迷、肝衰竭。

为了挽救生命，经过充分评估后，行了“肝移植术”，庆幸的是，手术成功，术后神志逐渐清醒，肝功能好转，“小黄人”也不见了，并康复出院。

ALGS 的诊断主要是通过典型的临床表现，即在肝内胆管缺失/减少（病理改变）的基础上具有5种典型表现中的3种即可以诊断；若存在JAG1基因突变或有ALGS家族史时，合并2种典型表现即可诊断。

ALGS因小叶间胆管缺失/减少，常表现为胆汁淤积，其往往临床变异大、轻重不一，常导致漏诊、延迟诊断，甚至误诊。

鉴别胆汁淤积的部位。胆汁淤积根据发生部位可分为肝内和肝外胆汁淤积两大类。肝外胆汁淤积主要由胆道肿瘤、结石或狭窄引起胆道梗阻所致，MRCP等影像学检查常有助于排除诊断。

进一步排除肝内胆汁淤积的常见病因。肝内胆汁淤积根据细胞学损害的部位不同可分为胆管细胞性和肝细胞性。

胆管细胞性胆汁淤积的常见病因包括胆管闭锁、原发性胆汁性胆管炎(PBC）和原发性硬化性胆管炎(PSC),及合并自身免疫性肝炎。

血清中的自身抗体如 ANA、AMA、抗 Sp100抗体等及病理检查有助于诊断。肝细胞性胆汁淤积主要病因有病毒性肝炎、酒精、药物等，经积极询问病史或完善病毒标志物等检查有助于排除。

应警惕遗传代谢性肝病等罕见病、少见病。在排除胆汁淤积等常见原因后，特别是婴幼儿、青少年患者，应考虑遗传代谢性肝病等少见病。结合临床表现、影像、病理、基因检测等结果，进行综合判断，必要时可开展多学科会诊，有助于正确诊断。

目前无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。　　

综上所述，ALGS 是一种复杂的累及多系统的常染色体显性遗传病，临床特征的外显率具有广泛的可变性。肝病是这一人群发病的主要原因，ALGS 的内科治疗效果有限，当进展到终末期肝病或严重瘙痒伴生活质量差时，应及时行肝移植手术治疗。

（图源：摄图网）

ALGS患者肝移植适应证为导致生活质量差的难治性瘙痒、终末期肝病、门静脉高压症。

随着器官移植技术的快速发展，肝移植是安全有效的，即使存在心脏和血管受累的患儿，经过仔细的术前评估，联合儿科心脏病专家会诊，该病可成功治疗。