一、什么是抽动障碍？

抽动障碍（ tic disorder, TD）是一种起病于儿童时期的神经发育障碍性疾病，其特征为突然、快速、反复、无节律性单一或多部位的运动抽动和／或发声抽动，根据临床特点和病程长短不同， ＴＤ 可以分为暂时性ＴＤ、慢性ＴＤ和 Ｔｏｕｒｅｔtｅ综合征(TS)３ 种类型 ，其中TS最为严重，患病率为 0.4%。

二、什么原因导致抽动障碍？

目前ＴＤ的病因尚未完全阐明，比较公认的发病机制为多巴胺能基底神经节环路的功能异常。近期研究表明，ＴＤ与遗传、环境、免疫、激素等多种因素有关，其中ＴＤ主要遗传易感基因的鉴定一直具有挑战性，可能是由于遗传因素与环境之间的相互复杂作用、每个个体遗传因素的低外显率、群体的遗传多样性以及共患疾病的存在，大多数易感基因的研究都集中在编码皮质纹状体-丘脑-皮质环路神经递质途径蛋白的基因上，多巴胺能、５-羟色胺能、谷氨酸能和γ氨基丁酸能等多种神经递质系统是研究 ＴＤ 易感基因的靶点 ，此外基因突变和罕见的结构变异对 ＴＤ 的遗传结构影响也不容忽视。

三、哪些基因跟抽动障碍有关系？

目前还未确定抽动障碍的主要致病基因，目前研究提示抽动障碍神经递质相关遗传易感基因（ＤＲＤ２、ＤＲＤ４、ＳＬＣ６Ａ４、ＨＤＣ、ＡＤＲＡ２Ａ）、相关易感基因变异（ＡＳＨ１Ｌ、ＣＥＬＳＲ３、ＰＮＫＤ、ＮＲＸＮ１，ＣＮＴＮ６）和其他易感基因（ＦＬＴ３、ＳＬＩＴＲＫ１）与抽动障碍的发病有关，期待为基于基因变异的精准治疗提供参考。

四、未来可能有基因变异的靶点治疗抽动障碍吗？

可能。尽管到目前为止已经确定了几个与 ＴＤ 相关的易感基因，并且已经创建小鼠基因模型，也发现其重现了 ＴＳ 的一些抽动特征，但仍有许多待探索的易感基因。相信随着 ＴＤ 大规模队列的研究，未来具有这些基因突变的小鼠模型可能是研究 ＴＤ 的新平台，基于基因变异的新靶点治疗可能成为新的研究方向。