
良性婴儿癫痫(Benign infantile epilepsy,BIE)是一种并不罕见的婴儿癫痫综合征,多数患儿在1岁以内起病,其发作期短暂且预后良好。国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)根据是否有家族史这一唯一鉴别要点,将其分为非家族性良性婴儿癫痫(Benign non-familial infantile epilepsy,BNFIE)和家族性良性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。目前研究发现,此二者临床表现、脑电图特点和预后无明显区别,家族史为重要鉴别点。
良性婴儿的临床特点为:(1 )起病年龄为生后3 ~12个月,其中4 ~7个月为高峰期,男女发病比例无显著差别;(2)有或无良性婴儿癫痫家族史;(3)发作类型为部分性发作,可继发全面性发作;发作时的临床表现各有差异,但反应减低、双眼向一侧偏转凝视及口唇发绀是主要的癫痫发作表现,几乎出现在70%以上的病例中。其余差异性的表现包括发作初始的哭闹、动作停止或口唇自动症等。(4)发作多有丛集性特点(即24 h内发作≥2次),可连续发作1 ~3 d,间隔数周或数月后可再出现孤立或丛集性发作,发作持续的时间多数为0.5 ~3.0 min,罕有长于5分钟的癫痫发作。(5)发作期脑电图为局灶性起源的痫样放电,可起源于枕区、颞区、顶区或额区,发作间期脑电图多为正常,但丛集性发作期间可有局灶性放电;(6)发作前后智力运动发育正常;(7)头颅影像检查无异常;(8)预后良好,对抗癫痫药物治疗的反应总体较好,超过90%的患者的癫痫发作在4个月内缓解,多数患儿在服药后只出现过一次或再未出现发作,再发丛集性发作则非常罕见。单药可完全控制发作,绝大多数在2岁以内缓解,少数可晚至3岁。
鉴于良好预后,对于是否有必要给予疑似BIE患儿抗癫痫药物治疗以及治疗后停药时机还存在着诸多争议。争论的焦点在于现阶段仍无法在患儿初次出现丛集性发作时确诊良性婴儿癫痫,尤其是对于非家族性BIE来说,如果不对疑似BIE患儿进行早期干预,也许病程进展为其他病症,那么贻误治疗时机将会对患儿预后产生不良后果。