青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myorhic epilepsy， JME，或Janz综合征），旧称“冲动性癫痫小发作”，是最常见的儿童期全面性癫痫综合征之一。JME的基础病因尚不清楚，可能存在复杂的遗传缺陷。JME通常见于平素体健的青少年，表现为肌阵挛、全面强直-阵挛性癫痫发作（全身强直阵挛发作，GTCS）和失神发作三联征。癫痫发作通常出现在觉醒时或与睡眠剥夺相关，患者通常在使用抗癫痫发作药物后能迅速且完全缓解。癫痫发作频率常在成年期减少，但许多患者需要长期使用抗癫痫发作药物。青少年肌阵挛性癫痫（JME）全都需要终生服药么？今天，我们一起了解下JME。
一、临床特征
●JME的平均起病年龄为15岁，范围为5-34岁。大部分患者在12-18岁得到诊断。
●JME存在下列3种癫痫发作类型中的至少1种：肌阵挛、失神发作及全面强直-阵挛性癫痫发作（GTCS）。
•肌阵挛是JME标志性发作类型，常在首次GTCS之前开始发作。JME的特征性癫痫发作类型为肌阵挛，最常发生于清晨醒来后的1小时内。肌阵挛性发作表现为单纯抽动，通常累及双侧手臂，可能轻微到仅表现为手指颤搐。下肢受累导致跌倒不常见。意识保留。JME中的肌阵挛是癫痫性的，不同于生理性或特发性。仔细询问病史会发现几乎所有的JME患者都有肌阵挛发作，但几乎不会孤立存在。
•全面强直-阵挛性癫痫发作(GTCS):几乎所有JME患者都会发生GTCS，常是指向诊断的索引事件。
•失神发作是JME中最少见的癫痫发作类型，见于20%-40%的患者。若出现失神发作，则失神发作通常比肌阵挛和GTCS早3-5年出现，可以早至6岁即出现。肌阵挛和GTCS最常见于清晨，睡眠剥夺、饮酒和（有时）光刺激可加重症状。
●根据不同的临床表型及其演变过程，将JME分为各种亚型。这些分类包括经典型JME、CAE演变而来的JME、伴青少年失神发作的JME及伴失张力（张力丧失、跌倒发作）发作的JME。在一项纳入257例JME患者的病例系列研究中，上述4种亚型的比例分别是72%、18%、7%和3%。
●大多数JME患者的总体认知能力正常。少数患者可能出现认知、行为和社会功能障碍，这可能同潜在的大脑功能障碍直接相关或者是药物副作用所致。
二、脑电图特征
●发作间期脑电图 — 大约75%的JME患者发作间期常规脑电图可见异常。采用整夜脑电图记录时该比例增加至近100%，这种情况下的异常通常见于由睡眠向觉醒的过渡阶段。因此，对于疑似JME的患者，如果常规脑电图正常，应进行整夜脑电图记录。
JEM患者典型的发作间期脑电图为在正常背景活动下额叶活动为主的4-6Hz双侧多棘慢波放电。较少见的脑电图异常包括2.5-4.5Hz双侧棘慢波、单棘波和不规则棘慢综合波。光敏感性一般报道见于1/3的患者。局灶性或不对称的脑电异常可能见于50%以上的脑电图记录中，故不能用于排除JME，也不能预测治疗反应。在一项纳入266例JME患者的研究中，局灶性脑电图异常包括波幅不对称或局灶起源的全面性放电(见于45%患者)，独立的局灶性棘波或尖波(33%)，以及不对称的光阵发性反应(16%)。
●发作期脑电图 — 肌阵挛性癫痫发作期记录的脑电图表现为以额叶-中央沟区放电为主的不规律3-4Hz多棘慢波。肌抽动通常与放电中的棘波成分相关。在GTCS发作期，脑电图显示为衰减和低电压快波活动，伴有不同频率和波幅的棘慢波，与继发于其他全面性癫痫的GTCS难以鉴别。JME中的失神发作通常与全面性棘慢波放电（其频率稍高于CAE或JAE的典型频率3Hz）相关。
三、诊断
诊断需要肌阵挛病史、存在3种癫痫发作类型中的2种、正常的神经系统检查结果及正常背景脑电图模式。对于所有发育正常的儿童，如果在5-10岁开始出现失神发作且存在单纯全面性惊厥性癫痫发作(尤其发生于清晨觉醒时)，应考虑JME的诊断。应询问详细的肌阵挛史，因为患者可能不会主动提供。
诊断延迟的情况很常见。可能导致诊断延迟的因素包括：
●缺乏对该综合征的总体认识
●一些肌阵挛和失神发作不明显，在GTCS出现前可能被忽视
●一些抽动或脑电图特征呈局灶性，使医生误将JME排除在诊断外
●癫痫发作的相对非特异性特征，可能导致医生将其误诊为其他(痫性或非痫性)阵发性事件
四、治疗
JME患者通常对广谱抗癫痫发作药物治疗反应迅速且能完全缓解，但许多患者需要长期治疗。
●对于大部分JME患者，推荐丙戊酸盐作为首选的一线用药。其是一种广谱抗癫痫发作药物，可以控制JME的全部3种发作类型，对JME的疗效最明确。然而，因丙戊酸盐存在致畸风险，对青春期后女孩应谨慎使用，尤其是那些考虑妊娠或无法保证有效避孕的女性。丙戊酸盐存在一些其他副作用，让一些患者不接受该药，例如，体重增加和脱发。在临床实践中，在与JME患者及其父母或监护人讨论后，丙戊酸盐的明确疗效通常超过这些潜在副作用;丙戊酸盐仍然是大多数JME女孩的首选用药。
●对于存在丙戊酸盐禁忌证或不能耐受的患者，我们建议采用左乙拉西坦、拉莫三嗪或托吡酯治疗。这些都是广谱抗癫痫药物，且有观察性证据表明对JME有效。鉴于比较不同药物的研究不足，所以在选择其他抗癫痫发作药物时应考虑一些因素，如患者的共存疾病、药物副作用以及患者的意愿等。例如，对于伴有偏头痛的超重患者，托吡酯可能是一个很好的治疗选择。需要注意的是，拉莫三嗪与部分JME患者的肌阵挛发作加重有关。
●两种抗癫痫药物单药治疗失败后，应考虑联合用药。拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、唑尼沙胺和苯二氮卓类均可用于辅助治疗。极少数患者存在耐药性癫痫。
应该注意生活方式改变，告诫患者避开常见的癫痫发作诱因，例如，睡眠剥夺、饮酒或使用药物、不遵从医嘱用药，以及对光敏感的患者应注意避免闪烁的光线。同时应避免使用的抗癫痫发作药物包括卡马西平、苯妥英、奥卡西平、加巴喷丁、普瑞巴林、噻加宾和氨己烯酸，因为这些药物可能会加重JME的发作类型。
JME是一种终生性疾病。大部分患者需持续用药治疗多年，即使是在癫痫发作长期缓解的情况下亦如此。然而，大部分患者在40岁之前，癫痫发作会明显减轻，可实现5年缓解并且所需的药物剂量更小。回到我们开篇提到的问题，JME全都需要终生服药么？其实不尽然。有研究显示约25%的患者实现了停药后长期缓解。其他结局也是良好的。在一项长期随访研究中，87%的患者已高中毕业，70%的患者已婚，并且70%的患者宣称他们"对健康状况、工作、友谊和社会生活感到非常满意"。
