癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。我国活动性癫痫患病率为4.6‰，年发病率在30/10万左右，我国约有600万左右的活动性癫痫患者，同时每年约有40万左右新发癫痫患者。癫痫在儿童和青少年发病率较高。

癫痫给患者造成巨大的生理和心理上的痛苦，严重影响患者和家庭的生活质量，长期服用抗癫痫药物及其他诊治费用给家庭带来沉重的经济负担，对于个人、家庭和社会带来严重的负面影响。所以一旦发现就应该要及时诊断治疗，避免错过最佳治疗时期。

那么癫痫病的检查方法有哪些呢？

1、临床病史采集：

病史采集应该包括：现病史（重点是发作史）、出生史、既往史、家族史、疾病的社会心理影响等（详见下表）。

其中完整而详细的发作史对于癫痫的诊断和发作类型的确定最有意义，是癫痫诊断中的重要环节。在病史采集中应详细了解有无发作前先兆、有无固定的首发症状、有无自动症以及有无局限性发作症状等，这些特点对于癫痫发作的定侧与定位具有重要价值。

2.视频脑电图监测：

癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电，而脑电图（EEG）是能够反映脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。

应该说癫痫的诊断必须要做正规的脑电图检查，最理想的是能够监测到发作期的脑电图。但临床上大多数的孩子发作比较少，很难预测何时会抽搐，所以并不一定要在癫痫发作时检查，一般是做发作间期的脑电图（无癫痫发作时的脑电图）。

发作间期脑电图主要用于癫痫的诊断，如癫痫样放电是否存在以及放电的部位，还可判断脑功能的状态。癫痫的孩子发作间期的脑电图大部分可以检查出癫痫波，癫痫的诊断主要依靠临床表现，典型的发作对确定诊断有决定性意义，脑电图检查是重要的诊断依据。

当然，临床应用中也必须充分了解 EEG（尤其头皮 EEG）检查的局限性，必要时可延长监测时间或多次检查，也不能单凭发作间期脑电图异常就诊断癫痫。

3.神经影像学检查：

除了脑电图以外，为了寻找癫痫的病因，还要做相应的检查，神经影像学在确定癫痫病因方面也是非常重要的，磁共振成像（MRI）对于发现脑部结构性异常有很高的价值。

如果有条件，建议常规进行头颅 MRI 检查。头部 CT 检查在显示钙化性或出血性病变时较 MRI 有优势。应注意，影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。

4.其它： 应根据患者具体情况选择性的进行检查。

（1）血液检查： 

包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸等方面的检查，能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助监测药物的不良反应。临床怀疑中毒时，应进行毒物筛查。已经服用抗癫痫药物者，可酌情进行药物浓度监测。

 
（2）尿液检查：

包括尿常规及遗传代谢病的筛查。

 
（3）脑脊液检查：

主要为排除颅内感染性疾病，对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。

 
（4）心电图： 

对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者，多主张常规进行心电图检查。这有助于发现容易误诊为癫痫发作的某些心源性发作（如心律失常所致的晕厥发作），还能早期发现某些心律失常（如长QT综合征、Brugada综合征和传导阻滞等），从而避免因使用某些抗癫痫药物而可能导致的严重后果。

 
（5）基因检测： 

基因筛查目前已经成为癫痫的重要病因诊断手段之一，可以明确癫痫的遗传学特征，病因不明确的癫痫，特别是儿童癫痫推荐进行基因检测。既往利用一代测序技术，可以逐一检测已知的癫痫致病基因，仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综合征，例如Dravet综合征等。

随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）的发展及应用于癫痫研究，越来越多的癫痫致病基因和致病性拷贝数改变（copy number variation，CNV）被发现。

也发展出了基于二代测序技术的疾病靶向序列测序技术，此方法能够一次性检测所有已知癫痫相关致病基因，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，很方便地为我们提供癫痫患者的基本遗传信息，目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。特别是对于儿童基因异常相关癫痫综合征及先天脑发育异常的癫痫诊断更是有重要价值。

随着检测价格的下降，越来越多的异常癫痫相关基因被发现，基因检测在癫痫病因诊断领域得到广泛应用。