周末和朋友聊到生孩子的话题
朋友戏称
生孩子就像抽盲盒
打开盒子前
你都不会知道
抽到的是普通款还是隐藏款
要是运气不好
可能还会抽到带瑕疵的盲盒
就像有的宝爸宝妈明明很健康
生出来的宝宝却有缺陷！
又或是第一胎的宝宝很健康
二胎的宝宝却有问题
但与抽盲盒无法预料不同
宝宝的出生缺陷其实是
可以避免的！
01
二胎宝妈“自信”备孕
不想孕检却出大问题
王女士今年32岁，大宝已经上幼儿园了。
想着自己已经生过一胎，二胎应该轻车熟路了，于是备孕前并没去做检查。
没多久，王女士就怀上了二胎。
如此轻易怀上，王女士就没多重视，叶酸什么的也没吃。
等到孕12周，王女士去做孕检，没想到NT彩超却提示胎儿NT值偏高！
NT是指胎儿颈项部透明层厚度，这个数值高意味着胎儿可能有先天畸形、智力障碍等。
同时，王女士的早期唐氏筛查报告也提示21三体、18三体高风险，进一步提示胎儿可能有先天畸形。
王女士急忙找产科医生咨询，但医生的话彻底让她凉了心：
“这个宝宝很可能有畸形，建议到上级医院进行产前诊断咨询，若专家也建议不该要，还是建议及时做人工流产。”
先天畸形的宝宝若出生，对婴儿自身及其家庭都是一个沉重的负担。
像王女士这样顺利生过一胎，就觉得二胎肯定没问题的想法是错误的。
“出生缺陷”就是我们通常所说的“先天性畸形”，是指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常，这些异常可能导致孕妇流产或者死胎、死产。
有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，如果不及时接受诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至夭折。所以，预防出生缺陷意义重大。
· 出生缺陷 ·
02
出生缺陷的高危人群
出生缺陷风险大约40%来自遗传因素，哪怕父母双方都健健康康，也可能生出有出生缺陷的患儿。
因此婚前和孕前保健至关重要。
这些人群尤其要注意：
03
预防出生缺陷
都有哪些方法？
出生缺陷采取三级预防策略。
简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；
第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；
第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
1、婚前及孕前检查
怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠，提倡适龄生育。如孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。
准备生育前准爸爸和准妈妈应主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3-6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。
针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良生活习惯。
孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食，奶茶火锅烧烤什么的先放一边。预防病毒感染；控制慢性疾病；谨慎用药；避免接触高温、放射线及毒害物质；保持良好卫生习惯。
有不良孕产史的女性尤其要做好再生育咨询。
2、孕期产检
孕早期，孕妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素，遵医嘱补充叶酸。孕早期的NT彩超检查和唐氏筛查主要是为了检出染色体异常的宝宝。
孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断，比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。
孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
我国是出生缺陷高发的国家，孕期定期完成各阶段产检是预防出生缺陷的关键，孕妈切不可抱着侥幸心理，一定要重视产检这道保护关卡！
一旦筛查发现异常，也能及时、积极地采取应对措施。
3、新生儿筛查
新生儿出生后，医院及时进行以下筛查：
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（即蚕豆病），以及听力筛查。
促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。
总之，出生缺陷主要受遗传和环境两大因素影响，要想避免出生缺陷的风险，就先得做好科学的备孕，重视产前保健和产前检查。
怀孕后遵医嘱定期产检，均衡饮食，适当运动，按需补充钙剂、铁剂、维生素等。
9月12日是预防出生缺陷日，希望每个家庭都能迎来健康的宝宝，希望每个宝宝都健康成长！
南科大医院产检咨询热线：
0755-25232188转3050或3047
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消息来源：南方科技大学医院产科
通讯员：莫迪雄
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