SMA（脊髓性肌萎缩症）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类又脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属于常染色体隐形遗传病，临床上并不少见，发病率为1/10000-1/6000 %，携带率1/50-1/40，我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%-2.2%，发生出生缺陷风险大。

     根据发病年龄及肌无力严重程度分为SMA-I型、SMA-II型、SMA-III型、三种类型，即婴儿型、中间型及少年型。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内因呼吸衰竭而死亡，很少能存活超过两岁。

       有SMA高风险家庭，必须要去医院接受遗传咨询，在产前诊断门诊医生指导下进行SMA携带者筛查。通过遗传筛查，夫妻双方明确为SMA致病基因携带者，或曾生育过患儿的家庭，为SMA高风险家庭。高风险家庭应在怀孕后及时到产前诊断门诊尽早进行检查，即采集胎儿标本(如绒毛、羊水等)，对胎儿进行基因诊断，评估胎儿出生后患病风险。

       尚在准备怀孕阶段的高风险夫妻，双方为致病基因携带者，可以借助胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)，对胚胎进行基因检测，选择遗传正常或低风险的胚胎植入，避免SMA患儿出生。

      一般人群中，每40-50个人就有一个携带致病基因，属于隐性遗传。患儿父母双方都是致病基因携带者，孩子才会患病，但身为携带者的父母不会发病，也不会有任何SMA的疾病症状，往往等到生下患儿才会知道。如果父母双方都是携带者，每次怀孕孩子都有25%的几率会是SMA患者，50%的几率会是SMA致病基因携带者(无症状)，25%的几率健康。因此，孕期筛查SMA是很有必要的，孕早期建册时医生会询问是否做SMA筛查，有经济条件的孕妈妈建议可以选择基因筛查，防患于未然。