PART 1

地中海贫血

PART 2

地中海贫血发病机制

人体珠蛋白基因链出现缺少或突变现象，可导致肽链合成异常，进而引发地中海贫血。

机体内部原因也可能导致地中海贫血的发生。如持续少量的失血、肠胃肿瘤、身体内部溃疡等病症，都可能损坏造血干细胞，影响正常的造血功能，从而引发地中海贫血。

PART 3

地中海贫血症状

由于血红蛋白合成障碍，红细胞数量和质量受到影响，出现疲劳、虚弱和气短等贫血相关症状。

由于血红蛋白异常可导致红细胞变形和堆积在血管中，从而引发疼痛性发作。

皮肤苍白、口唇和指甲床蓝紫色变化等。

儿童患者生长迟缓是常见症状。

由于贫血和红细胞的破坏所致，可能危及患者生命。

PART 5

地中海贫血通过何种检查诊断?

PART 6

地中海贫血通如何预防?

建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。

夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询，必要时行产前诊断。

对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。