在神经内科，因四肢无力求诊的患者朋友非常多，原因多样，有的是罹患颈椎病、腰椎病，有的是代谢性疾病如糖尿病性周围神经病，有的是中毒如慢性酒精中毒、环境毒素等导致的周围神经病，但有一个并非罕见、却常被忽视的原因---高同型半胱氨酸血症，其危害远超你想想！

1 典型病例

       患者，男性，47岁。患者3年前出现双脚麻木，脚背和脚底前半部分，持续存在，逐渐向上发展至小腿，曾完善肌电图提示正常；近1年出现双下肢无力，爬梯、弯腰时明显，弯腰搬东西困难，脚背曲有胀痛感，小腿以下发凉感，环境温度低明显，穿鞋后麻木明显，二便正常。曾在多处医院反复求诊，完善颈椎+腰椎磁共振，提示颈椎和腰椎间盘轻度突出，血常规提示轻度贫血，对症治疗后无明显好转。患者此次门诊就诊要求复查全脊柱磁共振和肌电图检查。

       患者焊工，有颈椎病史，低头可诱发双手、双脚麻木感，无基础病、不良嗜好。

       体格检查:神志语利，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌力5-级，双下肢踝关节以下感觉减退，病理征未引出，闭目难立征双加强试验阳性。

脊柱磁共振提示：胸段脊髓萎缩。

生化提示：同型半胱氨酸重度升高。

血常规提示：巨幼红细胞性贫血。

肌电图提示：周围神经损伤。

结合病史和检查结果，诊断考虑：高同型半胱氨酸血症、亚急性脊髓联合变性、巨幼红细胞性贫血！

2 什么是高同型半胱氨酸血症？

       高同型半氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传和非遗传2类，人群总体患病率高达5%，高同型半胱氨酸血症分为轻型(15~30umol/L)、中间型(31~100umol/L)和重型(>100umol/L)。

3 高同型半胱氨酸血症危害

       高同型半胱氨酸血症可导致神经精神、心脑血管、肾脏、眼、骨骼等多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高!

       高同型半胱氨酸血症相关疾病非常多，常见疾病如脑卒中，阿尔茨海默病、帕金森病，血管性痴呆，心血管疾病，高血压，糖尿病并发症，慢性肾脏病，骨骼疾病，妊娠期疾病，男科疾病如不育症，肿瘤，肝脏疾病。

4 高同型半胱氨酸血症治疗及预后 

       主要在针对病因治疗的基础上，均衡饮食，补充叶酸、钴胺素、维生素B或甜菜碱，改善营养代谢状况等治疗。

       深圳市光明区人民神经内科是中国卒中中心联盟成员，是深圳市脑卒中定点救治单位。学科现开设有神经内科门诊、脑卒中筛查门诊、头痛头晕专病门诊、癫痫与睡眠障碍等专病门诊，门诊量约5.0万人次/年，住院院量4000人次/年，是深圳西部最大的神经内科专科门诊，欢迎各位患者朋友前来咨询。

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