患者张女士，35岁，近半年来出现明显乏力，1个月前出现茶色尿。经医院详细检查，张女士的血常规结果显示多项指标异常，骨髓活检显示增生极度活跃，流式细胞学检测确认红系和粒系均存在特殊的克隆，最终诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。
那什么是PNH呢？ 今天给大家介绍一下PNH相关的知识。
概述
PNH是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。
PNH的发病率
PNH是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，其患病率极低，有报道称大概每100万人口中只有1-10例，年发病率约为百万分之3。该病发病高峰年龄为20-40岁，男性显著多于女性。
临床表现与诊断、鉴别诊断
一、临床表现
PNH的临床表现多样，主要包括：
1.血红蛋白尿：约3/4的患者在病程中可出现血红蛋白尿，尿液通常呈现为茶色或酱油色，是PNH的典型症状之一。
2.贫血：绝大多数患者有不同程度的贫血，常为中、重度，表现为全身乏力、黄疸等。
3.血栓形成：凡有严重溶血，具有较大PNH克隆的患者，易有血栓形成，尤其是静脉血栓。
4.感染：近半数患者易继发感染，以支气管、肺部及泌尿生殖道感染较为常见。
5.其他：如吞咽困难、食管痉挛、腹痛、勃起功能障碍、肾功能不全等。
二、诊断
PNH的诊断主要依据临床表现和实验室检查。实验室检查包括Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验等，这些试验有助于进一步确诊。流式细胞术是检测PNH的金标准，可以检测出不同血细胞群体GPI锚连蛋白及锚的缺失，精确量化PNH克隆的大小及特性。
三、鉴别诊断
PNH需要与以下疾病进行鉴别诊断：
1.再生障碍性贫血：PNH可引起全血细胞减少，需要与再生障碍性贫血相鉴别。
2.缺铁性贫血：PNH患者由于反复溶血，从尿中丢失大量的铁，可引起缺铁性贫血。
3.自身免疫性溶血性贫血：PNH需要与其他可以引起溶血的疾病相鉴别，包括自身免疫性溶血性贫血。
4.营养性巨幼细胞性贫血和骨髓增生异常综合征：这两种疾病也可引起全血细胞减少，需要做相关检查与PNH相鉴别。
治疗
PNH的治疗主要采取综合措施，包括：
1.支持对症治疗：如输血、使用雄激素刺激红细胞生成、补充铁剂等。
2.控制溶血发作：依赖于糖皮质激素、碳酸氢钠、抗氧化药物以及抗补体单克隆抗体（如Eculizumab）等药物。
3.血栓形成的防治：对于发生血栓的患者，应给予抗凝治疗。
4.异基因造血干细胞移植：是目前唯一可能治愈PNH的方法。
通过本文的介绍，相信您对阵发性睡眠性血红蛋白尿症有了更深入的了解。如果您或您身边的人出现类似症状，请及时就医，在专业医生的指导下进行诊断和治疗。
专家简介
编辑：刘圳
撰写＆审核：王立新
