根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。在中国，《中国罕见病定义研究报告2021》进一步将其界定为新生儿发病率低于1/10000、患病率低于1/10000、患病人数低于14万的疾病。这些疾病因发病率低，往往缺乏足够的公众关注和研究资源。

虽然每种罕见病的发病率都很低，但面对庞大的人口基数，这些疾病的患者总数并不少。常见的罕见病包括白化病、肢端肥大症、线粒体病、特发性肺动脉高压病等。这些疾病多为先天性疾病，给患者及其家庭带来沉重的负担。

罕见病的治疗一直是医学领域的难题。由于罕见病患者数量少，研发针对这些疾病的药物成本高、回报低，导致许多罕见病缺乏特效药。然而，近年来随着医学科技的进步和国际合作的加强，罕见病的治疗取得了一些突破。例如，基因治疗在遗传性耳聋、法布雷病、庞贝病等领域取得了显著成效，为患者带来了新的希望。

在中国，政府和社会各界也在积极努力推动罕见病的治疗进展。国家卫健委等部委联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，分别收录了121种和86种罕见病。同时，国内药企也在加大罕见病药物的研发力度，越来越多的中国患者能够用上国产罕见病药物。

我国在罕见病领域取得了显著进展，但仍面临诸多挑战。一方面，罕见病药物的可及性和可支付性仍然是个大问题。许多患者因为经济原因无法承担高昂的治疗费用。另一方面，罕见病药物的研发和生产全链条支撑体系尚不完善，需要更多政策支持和资金投入。此外，科学研究的支撑也是关键，罕见病药物的研发离不开强大的数据基础和科学验证。

为了应对这些挑战，我国政府正在积极推进药品医疗器械监管改革，加大对罕见病药物研发的支持力度。同时，也在推动多元支付体系建设，完善罕见病患者的医疗保障。此外，数字孪生、虚拟临床试验等新技术有望为罕见病药物研发带来革命性的变化。

罕见病虽然罕见，但每一个患者都值得被关注。让我们携手共进，为罕见病患者带来更多的希望和温暖。相信在不久的将来，随着医学科技的进步和社会各界的共同努力，罕见病的治疗将取得更大的突破。

专家简介

深圳大学总医院 血液肿瘤科 副主任

深圳大学血液病研究所 副所长

中国研究型医院学会血液病精准诊疗专委会 常委

深圳市医学会血液病学分会 副主委

深圳市健康管理协会血液专委会 副主委

深圳市健康管理协会细胞免疫学专委会 副主委

美国俄亥俄州立大学访问学者