本月在门诊遇到2例先天性胆总管囊肿患者，都行了腹腔镜胆总管囊肿切除，恢复顺利。其实"先天性胆总管囊肿"并不少见。在肝胆胰外科门诊，我经常遇到一些因反复腹痛、黄疸或肝功能异常就诊的患者，最终被诊断为先天性胆总管囊肿（Congenital Choledochal Cyst, CCC）。这是一种先天性胆道畸形，可发生于儿童及成人，若未及时治疗，可能导致严重并发症，甚至癌变。今天，我将从发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面，带大家全面了解这一疾病。

一、什么是先天性胆总管囊肿？

先天性胆总管囊肿是指胆总管（连接肝脏和肠道的胆汁引流管道）的局部或全程扩张，属于胆道发育异常。该病在亚洲人群中发病率较高，女性患者多于男性（男女比例约1:3-4）。

根据国际通用的Todani分型，胆总管囊肿可分为5种类型：

Ⅰ型（最常见，占80%以上）：胆总管局部囊状或梭形扩张。

Ⅱ型：胆总管憩室样突出。

Ⅲ型（胆总管末端囊肿）：扩张位于胆总管进入十二指肠的部位。

Ⅳ型：肝内外胆管多发扩张。

Ⅴ型（Caroli病）：肝内胆管囊状扩张。

二、病因？

目前认为，先天性胆总管囊肿的发病与以下因素有关：

1 胚胎期胆管发育异常：胆管壁先天性薄弱，导致胆汁排出受阻，逐渐扩张。

2 胰胆管合流异常（APBDU）：胰管和胆管在十二指肠壁外汇合，胰液反流入胆管，破坏胆管壁，引发扩张。

3 遗传因素：部分患者有家族史，可能与基因突变相关。

三、有哪些症状？

典型症状

腹痛（右上腹或中上腹隐痛或绞痛）

黄疸（皮肤、眼白发黄，尿液颜色加深）

腹部包块（部分儿童可触及右上腹囊性肿物）

反复胆管炎（发热、寒战、恶心呕吐）

胰腺炎（若合并胰胆管合流异常，可导致胰酶激活，引发腹痛）

四、如何确诊？需要做哪些检查？

1. 首选检查：超声（B超）

无创、经济，可初步发现胆管扩张。

但难以显示全段胆管，需进一步检查。

2. 金标准：MRCP（磁共振胰胆管成像）

无创、清晰显示胆管及胰管结构，判断囊肿类型及胰胆管合流情况。

3. 其他检查

CT：评估囊肿与周围血管、器官的关系。

ERCP（内镜逆行胰胆管造影）：有创检查，可用于取胆汁活检或放置支架。

肝功能检查：评估胆红素、转氨酶等指标。

五、不治疗会怎样？有哪些严重并发症？

若不及时干预，可能出现：

1反复胆管炎→败血症、肝脓肿。

2 胆汁淤积→胆结石、肝硬化。

3 胰腺炎→胰腺假性囊肿、糖尿病。

4 癌变风险：成人患者胆管癌变率高达10%-30%！

因此，一旦确诊，应尽早手术！

六、如何治疗？必须手术吗？

1. 手术是唯一根治方法

原则：完全切除囊肿+胆肠吻合重建胆汁引流

儿童患者：建议尽早手术（1岁后即可考虑），避免并发症。

成人患者：即使无症状，也应手术降低癌变风险。

2. 手术方式

传统开腹手术：适用于复杂病例。

腹腔镜微创手术（主流）：创伤小、恢复快，术后5-7天可出院。

机器人辅助手术：精准度高，但费用较高。

3. 术后注意事项

低脂饮食，避免胆汁淤积。

定期复查肝功能、超声或MRCP。

成年患者需长期随访，警惕癌变。

七.建议

1 不明原因腹痛+黄疸，务必排查胆道疾病！

2 婴幼儿黄疸不退，需警惕先天性胆道畸形！

3 确诊后尽早手术，避免并发症！

4 术后定期随访，尤其是成年患者！

先天性胆总管囊肿并不少见，危害大。通过早期诊断和规范治疗，绝大多数患者可长期正常生活。如有疑虑，请及时咨询肝胆胰外科或小儿外科医生，切勿延误！