提到羊水穿刺
不少准爸爸准妈妈们
都有点“谈穿色变”
做吧，怕痛怕风险
不做吧，又怕宝宝有问题
今天带大家了解一下“羊水穿刺”...
羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术（侵入性产前诊断其实还包括绒毛取材术、脐静脉穿刺术），是最早开展、最常使用、安全性相对较高的侵入性产前诊断取材方法，是在B超监护下抽取适量羊水，分析其中的胎儿细胞、DNA或生化成分，通过不同检测方法检测胎儿是否存在遗传性疾病、染色体异常或其他发育异常。
谁需要做介入性产前诊断？
. 高龄孕妇（预产年龄≥35周岁）；
. 唐氏筛查高风险或无创DNA产前筛查检测结果提示异常；
. 产前超声提示胎儿发育异常或者胎儿可疑畸形者；
. 夫妇一方为染色体异常携带者或曾生育过染色体病患儿的孕妇；
. 胎儿有单基因病遗传高风险，如夫妻双方为同型地贫基因携带者；
. 有过不良生育史（包括多次自然流产、畸胎、死胎、生育智力低下儿或发育异常儿史）；
. 疑为宫内感染者的胎儿（如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等）
. 羊水过多或过少；
. 医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。
羊水穿刺可以检查出什么疾病？
1、染色体病
染色体数目异常：如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华综合征（18-三体综合征）等；
染色体结构异常：如染色体易位、倒位等。
微缺失/微重复综合征：如猫叫综合征（5p-综合征）、DiGeorge综合征（22q11.2缺失）等。
2、单基因病：如重型地中海贫血、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症等。
3、胎儿感染：巨细胞病毒、风疹感染等。
4、其他特殊检查：如通过羊水的酶或代谢产物分析是否患有代谢性疾病。
羊穿是目前公认的产前诊断金标准！但羊水穿刺只是一种操作，不同指征的孕妇抽取羊水后检测项目不同，任何检测项目均有局限性，检测项目结果无异常，也不能100%保证孩子没有问题。
此外，并非所有的胎儿异常都可以被产前诊断检测出来，因为一些异常可能与基因或染色体异常无关，或者在胎儿发育的早期阶段无法被检测出来。
羊水穿刺可以检查智力低下吗？
智力低下病因复杂，包括遗传因素、围产期因素、先天性脑发育异常、环境因素等，只有遗传因素（染色体、基因异常）导致智力障碍可以通过羊水穿刺抽取羊水进行检测确诊。
怎么做羊水穿刺？需要住院吗？
妊娠中期孕16周以后，在门诊手术室，医生在超声监测下，用细针经腹部穿刺穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取适量羊水供实验室检测、分析，做出诊断。从准备、消毒到穿刺结束，一般不超过10分钟，术后休息观察半小时没有不舒服就可以回家了。
羊水穿刺有风险吗？会扎到宝宝吗？
羊水穿刺在产前诊断中的应用已有30余年的历史，准确性及安全性得到医学界公认。目前，国际上认为评估羊水穿刺流产风险为0.1%-0.5%，并不比常规妊娠流产风险高，我们科操作医生都经过严格技术培训考核，操作过程中均在超声引导下进行，会避开胎儿，不会伤到宝宝。
做羊水穿刺需要打麻药吗？
抽羊水用的针虽然比较长，但比抽血的针还要细，疼痛感跟抽血差不多，在孕妇可以接受的范围，部分放松的孕妇仅有酸胀感，不需要局部麻醉。
做完羊水穿刺需要大量喝水补羊水吗？
羊水穿刺只抽取适量的羊水，很快会得到补充，因此不需要担心穿刺后羊水减少的问题。
羊水穿刺后需要注意什么？
可以用无创DNA产前基因检测（NIPT）代替羊水穿刺吗？
无创DNA产前检测（NIPT）属于产前筛查技术，用于筛查21三体、18三体、13三体这三种染色体病，筛查的结果只能提示风险的高低，不能确诊，且无法准确评估所有染色体病，也无法对胎儿进行基因检测，不能替代羊水穿刺。
羊穿是产前诊断金标准！可以检测所有染色体及在有指征的情况下检测胎儿基因，是确诊的检查。
准爸爸准妈妈们对穿刺有惧怕及抵触情绪，担心给准妈妈造成伤害及导致胎儿流产，这种心情可以理解，但对于出生缺陷疾病来说，唯一阻断的途径只有产前诊断，羊水穿刺是孕期产前诊断一项非常重要的检查，所以，对于医生提出有指征做羊水穿刺的孕妇，不要因为安全性问题而有顾虑，应该到正规有资质的医疗机构咨询、就诊、进行检查。
在哪里可以做羊水穿刺？
龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科是深圳东部唯一一家产前诊断中心，可独立完成绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，并开展了双胎选择性减胎术、羊水增量术、羊水减量术、胸腔积液引流术等宫内治疗。
如何预约？
本中心周一到周五均可穿刺：绒穿（11-13+6周）、羊穿（16周以上）、脐穿（25周以上）。
