肿瘤突变负荷的英文名称是tumor mutation burden，简称TMB。

TMB 定义为体细胞基因组中突变的数目。TMB 决定了肿瘤的免疫原性，而肿瘤微环境则决定了 T 细胞的浸润、分布和功能，因此低免疫原性和高肿瘤免疫抑制微环境是免疫检查点抑制剂原发性耐药的基础，也影响其疗效。维持基因组稳定和 DNA 修复相关的基因突变能够导致体细胞突变频率增加，纠错能力减弱，导致超突变或微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI），同样会引起 TMB 的增加。

采用基因测序计算体细胞的 TMB 发现，高 TMB 与 pembrolizumab 治疗的 ORR、 PFS 和持续临床获益相关。错配修复缺陷（deficient mismatch repair，dMMR）的肿瘤可能对免疫检查点抑制剂敏感。TMB 作为免疫检查点抑制剂的疗效预测因子正越来越引起大家关注。