指导靶向药物的使用

2020年12月28日，国家卫健委发布了《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》明确指出：医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。对于有明确基因靶点的药物，必须遵循靶点基因检测后方可使用的原则。

靶向药物，顾名思义就是能够“精准打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。

但是肿瘤靶向治疗的耐药性，其实是一个不可避免的重要问题。

肿瘤细胞的基因组是不稳定的，基因是可以持续突变的，也就是说，随着靶向治疗时间的推移，肿瘤患者可能会出现新的不同突变，进而产生耐药并导致疾病的进展。所以加强对肿瘤细胞耐药发生机制及其对策的研究，并提供克服耐药性的治疗策略则非常重要。

对于有明确耐药基因变异的药物，耐药后通过肿瘤基因检测确定肿瘤分子分型，筛选出适用于该分型的靶向药物，针对不同耐药机制制定疗效好、低毒副作用的治疗方案，采取相应的应对策略，增加患者获益可能。

指导免疫药物治疗

通过基因检测可以获得与免疫治疗疗效相关的基因信息，指导免疫用药。比如结肠癌MSI-H、TMB-H的患者能从免疫治疗中获益。

而特定基因突变的患者进行免疫治疗可能会疗效差或引起超进展，需要谨慎采取免疫治疗等。

预测患者治疗效果

基因检测可涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择药物。

评估肿瘤患者复发风险

研究表明，基因检测可以早于影像学检测数月提示肿瘤复发，使患者能尽早接受干预。

通过存在于外周血的肿瘤DNA检测，可以监测微小残留病灶，提示复发风险。

评估肿瘤遗传性

大约5%~10%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌的遗传因素占重要作用，通过肿瘤遗传基因检测，可以有效评估肿瘤的遗传性，帮助患者家属明确患癌风险，提早预防。