6岁的周周是个活泼可爱、聪明伶俐的女孩，能歌善舞的她常常给父母带来很多欢乐，可是父母发现自从上了小学以后周周心思开始变得细腻敏感、越来越容易发脾气了，心里不由得开始担心起来：原来可爱的周周竟然天生少了一只耳朵！这是怎么一回事呢？
周周父母回忆说周周出生时发现右边耳廓没有发育好，听力也有问题，在孩子右边说话时孩子总是要侧过头来才能听清。许多年来周周父母带着周周辗转求医，始终下不了决心，如今看着日渐长大、性格开始变化的孩子，夫妻俩一致决定：不能再等了！于是夫妻俩带着周周来到了南方医科大学深圳医院周宜龙副主任医师的诊室，周宜龙副主任医师详细了解了孩子的情况并给周周做了全面的查体，诊断周周为右侧小耳畸形。
什么是小耳畸形？
耳朵由外、中、内耳三部分组成，先天性小耳畸形为第一、二咽弓及咽沟发育障碍所致，表现多为耳廓畸形、外耳道闭锁及中耳畸形。据统计小耳畸形在中国的发病率约为0.81:10000-3.06:10000，其中单侧发病为主，约占90%。2006年我国报道5.18/万，在我国的各类出生缺陷中居第4位。临床上小耳畸形多为散发病例，主要包括非综合征型小耳畸形和综合征型小耳畸形，非综合征型小耳畸形包括单发小耳畸形和伴发其他畸形的小耳畸形。部分患者可能合并上下颌骨发育畸形、眼睑畸形、脊柱畸形及先天性心脏病等。
目前小耳畸形发病原因和机制尚不完全清楚，多数认为其发生与遗传因素和环境因素有关。小耳畸形是一种多基因遗传性疾病，在60%的患者中发现有51种Tcof1基因突变，绝大多数为缺失或插入突变。另有研究报道先天性小耳畸形发病相关的危险因素为贫血、多胎产、孕妇高龄、妊娠急性疾病、Ⅰ型糖尿病、母亲受教育水平较低、妊娠期药物暴露等。
根据小耳畸形的形态和严重程度大致分为四个类型：
1型:耳廓的各解剖结构基本存在并可辨认，耳甲腔存在但稍小，耳廓总体轮廓(纵、横径线）小，常合并杯状耳或招风耳等其他外耳畸形；
2型:耳甲腔型小耳畸形，耳甲腔存在，但狭小；耳廓的部分结构存在、可辨认，耳舟与三角窝融合，耳廓上部分明显缩窄；
3型：典型小耳畸形，耳廓解剖结构无法辨认或消失,残耳形态不规则，似花生状、条索状和腊肠状等等；
4型：无耳畸形，患侧仅为小的皮赘或分散的丘状隆起，耳廓遗迹完全缺失、局部无任何解剖结构可辨认。
先天性小耳畸形患者常因外耳道闭锁及合并中耳畸形出现中重度传导性听力下降，其气骨导差约为50-60dB。
经过检查发现周周的耳廓畸形是3型，右侧耳廓为条索状，有部分软骨，右外耳道口闭锁，右鼓膜不能窥及。同时周宜龙副主任医师给周周完善了听力检查，发现周周的右耳听力很差，已经到了中重度传导性耳聋。在交流中，周宜龙副主任医师更是发现周周说话表达稍有含混，存在言语发育障碍。
对于处于语言发展关键阶段的儿童，听力若出现障碍可能会导致孩子在语言理解及表达能力上有迟缓的现象，语言能力不佳的情形下，更有可能进一步影响到孩子的学业表现。此外，小耳畸形还严重影响患儿心理发育，大部分孩子往往因耳朵的缺陷内心自卑、敏感，性格孤僻，不愿与人交往。
面对周周出现的种种难题，周周父母更是心急如焚，焦急询问治疗方案。
小耳畸形的治疗方式
周宜龙副主任医师详细的给周周父母讲解了目前主流的治疗方案，即通过手术给周周“造一个新耳朵”，一个新耳朵的诞生通常需要进行2～3次手术。目前，Nagata法和皮肤扩张法都是主流的耳再造手术术式，各有各的优势。Nagata法即直埋法，分为2-3期，一期先取肋软骨，雕刻成耳廓支架，埋置于乳突区皮下，形成耳前部形态；3~6个月后，通过二期手术将再造耳支架立起来，耳后不足的部分通过植皮补充，三期则根据不同患儿的条件决定是否行耳甲腔成形、耳道成形及听力重建。扩张法是先通过埋入水囊将皮肤扩到合适大小，二期放支架，三期再调整形态。
图1:直埋法1期手术
图2:直埋法2期手术
考虑到儿童到6岁时耳廓可达到成人的95%，10岁时基本与成人无异，因此最合适的手术年龄为6至14岁，孩子身高需达到120cm，胸围需达到55cm。这个年龄段的肋软骨弹性好，耳后乳突区皮肤较薄且富含弹性及伸展性，非常接近耳组织构成的要求。同时，再造耳的外形较理想，皮肤质地颜色及软骨弹性较好，手术风险也相对较小。一来可以保证手术效果，二来可以避免孩子入学以后遭到嘲笑和歧视进而影响孩子的心理健康。
周周家长一听到取肋软骨感觉天都塌了！表示不希望孩子受罪。
周宜龙副主任医师解释肋软骨是肋骨前部与胸骨连接的的部分，切取后虽然不能长出，但局部可被增生的纤维组织所代替，恢复后对胸廓的完整性和强度没有明显影响，所以对身体健康几乎没有影响。而且后期支架外露风险低，自体肋软骨普遍被认为是目前最好的耳再造支架材料。
万事俱备，周周的手术如期进行。
图1:术前为周周勾画的耳廓区域
图2:术中取肋软骨雕刻的耳廓支架，与耳模匹配
图3:一期术后埋入皮下的“新耳朵”
手术十分顺利，由于术前完善的准备，周周术后恢复得很快，一周之后就开开心心带着她的“新耳朵”回家啦！
