淀粉样变性的早期识别

陈海飞医生 发布于2025-03-02 19:32 阅读量59

本文由陈海飞原创

由于淀粉样变性是多器官,多系统受累性疾病,病人可以在各个专科首诊,又因为无特异性,早期诊断困难,易误诊漏诊误治。提高早期诊断相当于救命。

如何通过常规检查提高诊断率?

1. 血常规+生化检查 低白蛋白血症(但肝功能正常),可能提示肾病综合征。 轻微贫血,但找不到明确原因。 高红细胞沉降率或高β2-微球蛋白,提示慢性炎症或浆细胞病变。

2. 尿常规 蛋白尿(非选择性蛋白尿),但尿沉渣无红细胞或白细胞。 24小时尿蛋白定量>3g/天,但无明显糖尿病或狼疮病史。

3. 心电图+心脏超声 低电压心电图(尤其是肢体导联),但没有肺气肿或心包积液解释该现象。 左心室肥厚,但无高血压病史,考虑肥厚性心脏病变,射血分数保留的心衰。

4. 免疫固定电泳(IFE)+轻链检测 血清和尿液免疫固定电泳(IFE)能检测出异常的单克隆轻链蛋白,尤其发现单克隆λ游离轻链阳性时。 血清游离轻链比值(FLC ratio)异常,是AL型淀粉样变性的重要线索。

5. 骨髓检查+腹脂活检 骨髓穿刺+免疫组织化学染色可发现异常浆细胞克隆增生。 腹壁脂肪活检+刚果红染色,可用于无创确诊AL淀粉样变性。

提高警惕的关键:

1.多个器官同时受累,且找不到明确的单一病因时,务必考虑AL型淀粉样变性! 心电图低电压+心超左心室肥厚,特别是无高血压病史者,要警惕!

2. 顽固性蛋白尿但无糖尿病史,要考虑AL型淀粉样变性!

3.乏力、体重下降、舌头变大、出汗异常等多个症状同时出现,别忽视!

总结:提高早期识别就能做到早期诊断和早期治疗,从而提高病人的生存和生活质量。因此,早期识别淀粉样变性再怎么强调都不过分。

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