深圳市康宁医院 深圳市鹏雅诊所 杨志伟 博士

儿童孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）日益引起全社会的高度关注。每年4月2日是国际孤独症日。2013年《美国精神疾病诊断统计手册第五版》（DSM-5）发布，首先引起全球科学界的关注，被顶级学术期刊《Nature》列为科学界的重大事件。其中一个重要原因就是DSM-5对精神疾病中的神经发育障碍重新分类，尤其是对孤独症提出新的诊断标准。为什么整个医学领域中小小的神经发育障碍和孤独症，会如此引人注目呢？

近30年来，ASD患病率从90年代初的万分之三（0.03%）增加到了1/54（1.85%），30年间其患病率竟然增加了61.7倍！而且ASD患病率还在逐年增长！这预示着什么？这简直是人类要绝种的趋势啊！2014年《中国自闭症儿童发展状况报告》中国孤独症患者估计达1000万！据国外报道，2009-2017年约有1/6（17%）的3-17岁儿童被诊断为神经发育障碍，包括：孤独症（谱系）障碍、智力障碍、言语发育障碍、注意缺陷多动障碍（多动症）、学习障碍、运动协调障碍、抽动症等7类神经发育疾病。在神经发育障碍中，ASD 患者70%以上结局为终身性精神残疾+智力残疾，远比聋盲瘫等肢体感官残疾的后果和影响严重，需要家庭-社会长期治疗监护，给社会和家庭带来长期沉重的经济负担和精神压力。不断有父母绝望、家庭破裂、扩大性自杀等各种社会人伦惨剧出现。事实上，一个患儿毁了一个家庭。

孩子得了孤独症怎么办呢？令人绝望的是，这种病并没有特效药可吃，药物一般是对症控制，更没有手术能够解决，因此医生也感到特别的无能为力。目前通行的做法是康复训练：由特殊教育专业的人员耗费大量的时间和人力物力财力来进行长期的行为训练，但大部分孩子，尤其是病情严重的患儿犹如隔靴搔痒，效果并不好。据报道，法国曾对ABA康训法做过系统调查评估，对其合理性提出质疑；2023年11月美国医学会和国会众议院终止对ABA等行为康训合法性的认可，转向重点发展医学干预。ASD家长有个共性：犹如饥渴一般，对孩子满怀期待又得不到相应的情感回馈，陷入其中不可自拔。随着孩子年龄增长，看到一点点变化，抱着一线希望无止境的投入，最后仍陷入绝望的深渊。

幸运的是，近些年来经过大量的研究，发现孤独症是一种涉及多系统的疾病，是遗传基因易感性与环境因素交互作用的结果，导致大脑神经的发育异常。其症状表现有两类：一类是功能缺损症状，也可称为“阴性症状”，即正常应具有的认知语言情感交往能力的缺失所导致的表现；第二类是正常不该出现的异常行为，也可称为“阳性症状”，如刻板重复、感觉反应、局限兴趣等行为异常。这些表现就好像电脑出了问题一样，但究竟是软件的问题还是硬件的问题呢？如果是软件的问题，那就通过信息输入，调整程序，杀病毒，或者重装软件。康复训练特殊教育大抵如此。但如果是硬件的问题呢？装再好的软件也起不了作用，隔靴搔痒。只有先找到硬件的问题并修复它，再装上软件才能回复功能。各种神经发育障碍均同此理。

基于这种认识，应用现代脑科学先进技术，现在我们已经可以通过科学的检测，发现这类孩子身体和大脑存在的问题，根据循证医学原则，通过肠-脑轴生物学干预、药物对症和重复经颅磁刺激等个体化靶向神经调控治疗，有望修复大脑神经的损害，并实现功能康复。这些年来，许多孩子经过治疗，恢复了健康，摘掉了孤独症的帽子，可以正常的学习生活，终于看到了太阳即将升起的曙光。