Harvey Williams Cushing
(1869-1939)
库欣综合征（CS）是各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致病症的总称，其按病因可分为依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的CS（包括库欣病和异位ACTH 综合征）、不依赖ACTH 的CS（包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和不依赖ACTH 的双侧肾上腺结节样增生），所有病因中以库欣病最为常见，即垂体分泌ACTH的肿瘤，约占CS 的70%，肾上腺皮质腺瘤占CS 的15%~20%。
欧洲的流行病学研究表明，库欣综合征每年的发病率为0.7~2.4/1000,000。在女性中更常见，通常在25~40岁之间。根据皮质醇增多症联盟发布的《库欣患者治疗状况调查报告》和《库欣综合征患者疾病费用支出与治疗状况调研报告》综合显示，从总体患病率数据上分析:中国库欣综合征患者多发于成年，以中青年为主、女性多见（男女比约1:3），大多数患者年龄位于26岁至60岁之间。从患者初次就诊时的表现看，症状或临床体征的频率排名前五的依次为：满月脸、水牛背、高血压、皮肤菲薄和易瘀斑、发胖。约有80%以上的患者认为在就诊过程中遭遇确诊难的问题。
是库欣综合征最常见的体征，但是它与全身性肥胖不一样，分泌糖皮质激素过量而导致向心性肥胖，四肢较纤细。
由于该疾病常伴有肥胖，
这个疾病又被形象的比作“会长胖的罕见病”。
实验室检查表现为皮质醇合成和分泌增加，24小时分泌节律丧失。24小时尿游离皮质醇和尿l7一羟皮质类固醇(17-OH-corti-costeroid，17-OHCS)排泄升高。血浆皮质醇一旦超过类固醇结合蛋白(CBG)的结合能力．唾液中游离皮质醇迅速升高，故唾液中游离皮质醇能较灵敏地反映血浆游离皮质醇水平。同样由于肝脏的皮质醇代谢达到饱和状态，其代谢产物和旁代谢产物增加，如尿17-羟皮质类固醇和皮质酮水平都可增加。
对于减肥的患者，需要做皮质醇节律测定、经典小剂量地塞米松抑制试验等，以除外库欣综合征，不可盲目应用网红减肥药，以免耽误病情。
库欣综合征患者由于体内皮质醇水平异常，可使糖、脂肪、蛋白质等代谢异常，水电解质紊乱也很常见，合理的饮食对缓解代谢异常有一定作用。
饮食应以低糖、高蛋白饮食为主，适当减少脂肪的摄入，保持钙和维生素摄入充足，牛奶、鱼类、蛋类、瘦肉、芹菜等是较好的选择。此外，控制钠的摄入，以免诱发或加重高钠血症；适当吃含钾高的食物如香蕉等预防低钾血症；多吃新鲜蔬菜水果，大量维生素C的摄入有助于减轻色素沉着。
库欣综合征患者的常规治疗目前主要包括手术、药物、放射治疗等，主要用来治疗库欣综合征的原发病，降低皮质醇水平，缓解临床症状，保护垂体功能等。
可用于库欣病治疗的药物主要有以下几个方面：
（1）抑制垂体合成ACTH的药物：包括赛庚定、溴隐亭、生长抑素和丙戊酸等。
长效帕瑞肽（pasireotide pamoate）于2014年获欧洲药品管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)的批准用于库欣病的治疗。
（2）抑制肾上腺合成糖皮质激素的药物：可抑制皮质醇合成，但对肿瘤无直接治疗作用，也不能恢复HPA轴的正常功能。常用药物有甲吡酮、米托坦、酮康唑等。
奥西卓司他（osilodrostat）是一种新型的口服11‐β‐羟化酶和醛固酮合成酶抑制剂，可以直接阻断肾上腺皮质醇合成。2020年3月，FDA批准奥西卓司他上市，用于治疗库欣综合征，在美国和欧盟被授予了孤儿药资格。
（3）糖皮质激素受体拮抗剂：米非司酮。拮抗皮质醇发挥作用，缓解临床症状，适用于无法手术的患者。
建议根据临床情况，包括皮质醇增多症的严重程度，针对库欣病患者进行个体化药物治疗。
主任医师、医学博士、博士生导师、博士后导师。现任深圳大学总医院内科与诊断学教研室主任、内分泌代谢病科主任。担任全国规划教材：本科生《内科学》（第8版、第9版、第10版）、八年制《内科学》（第3版、第4版）、研究生《内分泌内科学》（第2版）、住院医师《内科学内分泌科分册》、专科《诊断学》、专科升本科《诊断学》等12部教材编委或副主编。主笔专家共识或指南3部，参加指南或专家共识20部。主持完成国家自然科学基金课题、教育部博士点科研课题、中华医学会课题等项目12项。已培养博士、硕士110名。兼任中国老年医学学会内分泌代谢分会副会长、中国医药教育协会糖尿病专业委员会副主任委员、中华医学会内分泌学会第十届常委、中国医师协会内分泌代谢病科医师分会第一至第四届常委等。获得南粤优秀教师、南粤好医生、岭南名医、龙江名医等。
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