导言：

由于目前对唐氏综合征的筛查与诊断的检查方法比较多，常见的就有唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺。选择一多，困惑随之而来，很多孕妈妈都会纠结，该选择哪个比较合适呢？

下面，就将各个项目进行综合比较，孕妈们可以根据自己的需求和状况谨慎选择。

                                                      唐氏筛查

所谓的唐氏筛查，就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。 在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。 例如「早唐」就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的 NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，可以帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，高风险患者不一定是怀了唐氏儿，只是可能性较一般人增大，需进一步做羊水穿刺或胎儿染色体检查。 低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是「没风险」，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。

适用孕周：早唐：孕11-13周+6天；中唐：孕15-20周+6天。

优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。 不足：检出率及准确性较低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。

                                                                     无创DNA检测

无创产前DNA是通过检测母亲血液中胎儿游离DNA片段，来评估胎儿常见染色体异常风险。也就是通过对胎儿无创的手段，检测其DNA浓度来筛查胎儿患常见染色体病的风险。 适用孕周：孕12-20周。 优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。 不足：检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺），但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。 

                                                                          羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。 在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妈妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的孕妈妈要进行羊水穿刺检查。 适用孕周：孕16-22周+6天。 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高。 不足：有一定风险（刺破胎盘是较常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（宝妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）。

每种检查方法都各有优点及局限性，不能做到十全十美，需结合其他的检查综合分析。如果你还纠结，就交由医生决定吧！