【概述】法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。TOF包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚。

【病理解剖】法洛四联症的四种病理改变中，最重要的是肺动脉狭窄和室间隔缺损，因为主动脉骑跨与室间隔缺损的位置有关，右心室肥厚则是继发于肺动脉狭窄和室间隔缺损。TOF肺动脉狭窄的特点是，几乎都包含漏斗部和右心室流出道的其他部位如肺动脉瓣、主肺动脉或分支。严重的肺动脉狭窄若使右室至肺动脉的血流完全中断则为肺动脉闭锁，肺血来自未闭的动脉导管和（或）体肺侧支。TOF室间隔缺损的特点为：大多数位于主动脉或主动脉和肺动脉下方，为嵴下型缺损；此外，TOF的室间隔缺损较大，直径与主动脉瓣口相近。

【病理生理】病理生理改变主要取决于肺动脉狭窄的程度。由于主动脉瓣口很靠近室间隔缺损，故左、右心室收缩期峰压相等，而血液经室间隔缺损分流的方向和多少就取决于肺动脉狭窄的程度。如肺动脉狭窄轻，则心室水平主要是左向右分流，肺循环血量超过体循环血量，这类患者临床称之为“淡红色四联症”，是轻症的TOF，发绀不明显。中等程度的肺动脉狭窄，在心室水平的分流是双向的，小婴儿多在开始行走时才出现发绀。重度肺动脉狭窄的TOF，在心室水平主要是右向左分流，患儿发绀明显，行动受限制，常有蹲踞或晕厥现象。严重发绀合并红细胞增多症患者，由于血液黏稠可导致脑血栓形成，或来源于静脉系统的血栓或细菌栓子通过右向左分流造成脑动脉栓塞或脑脓肿发生偏瘫。支气管侧支血管的破裂引起大咯血。

【临床表现】典型 TOF新生儿，主要表现为活动或喂奶时气急。这类患儿并不是一出生就发生心力衰竭或发绀，如出生后即有发绀，多是重度肺动脉狭窄甚至肺动脉闭锁，属于重症TOF。对于体肺侧支丰富或合并动脉导管未闭的肺动脉闭锁，新生儿期发绀亦可不明显，但随着动脉导管的闭合或侧支供血量减少，发绀会越来越重。右室流出道狭窄严重TOF婴幼儿可因流出道漏斗间隔肌肉痉挛而产生“缺氧发作”，哭闹时更明显。长期缺氧的儿童和成人TOF，多有杵状指（趾），患者主要表现为发绀和活动后心悸、气促，严重发绀的大儿童或成人，常因缺氧而伴有红细胞增多症或因缺氧促使支气管侧支血管增生而反复大量咯血。蹲踞体位 为法洛四联症小儿劳累及缺氧时的习惯性特征姿态。小儿的躯体下蹲，两腿尽量弯曲，臀部紧贴脚后跟，头部前倾使下颌抵于膝关节上。这种蹲踞休息体位，既可减少双下肢静脉血回流，又压迫动脉使体循环阻力增加，两者均减少心室水平右向左转流，从而提高血氧饱和度，缓解缺氧症状。体征 儿童及成年TOF，杵状指（趾）明显，口唇及甲床多有发绀。肺动脉狭窄轻或体肺侧支丰富的患儿发钳不明显。发绀严重的婴幼儿，生长发育受限。但如果在婴幼儿期进行根治术，这种影响就不明显。在胸骨下段左缘可听到响亮、粗糙的收缩期喷射性杂音。极严重肺动脉狭窄的TOF患者，在背部可能听到由体肺侧支产生的连续性杂音。

【辅助检查】1．心电图 表现为电轴右偏、右室肥厚、双心室肥厚。2．X线胸片 肺血管纹理减少，肺动脉段凹陷，心尖上翘，形成所谓“靴状心”。3．超声心动图 绝大多数法洛四联症可通过超声心动图检查明确诊断。超声心动图可确定室间隔缺损的部位和大小及是高位或低位缺损、右室流出道狭窄及其严重程度，主动脉根部扩大情况和主动脉骑跨程度。4. 心血管增强 CT 主要用于评估肺动脉发育情况、侧枝循环情况及有无其它畸形。5．心血管造影 诊断功能基本被心血管增强CT取代，对疑有大的体肺侧支循环者可以行造影检查确定其位置及行侧枝封堵术。

【诊断】通过询问病史，了解症状及体格检查后，可以作出初步诊断，确诊需经超声心动图检查。超声心动图及心血管增强CT检查不仅可以判断病情的轻重程度，还可以明确合并畸形。

【治疗方案及原则】绝大多数肺动脉及左、右分支发育正常的法洛四联症患儿均应争取在早期行根治术。因为TOF生后继发性心脏和肺血管改变就逐渐朝不可逆方向发展。对于肺动脉发育不良达不到根治条件者可考虑先行姑息手术（体-肺动脉分流），术后密切随诊，视情况再行第二期根治术。