
最近在门诊碰到数位由于体检发现转氨酶升高,心肌酶升高或者由于感冒拉肚子验血提示转氨酶升高,心肌酶升高的患儿,最后诊断为假肥大型肌营养不良。其中有家长在当地医院消化科误诊为肝炎或心内科误诊为心肌炎。针对这种情况,一起聊聊儿童发现转氨酶升高,心肌酶升高怎么办的话题。
当我们发现转氨酶升高,心肌酶升高时,肯定第一反应是去医院就诊。由于幼儿园体检时只包括了转氨酶,在平时的体检项目中不包括心肌酶。所以,当发现转氨酶升高时,一定要及时进一步检查心肌酶。因为如果单纯转氨酶升高,心肌酶正常时,应该及时至消化科就诊,考虑肝脏的问题,比如乙肝,脂肪肝等。如果转氨酶升高+心肌酶升高同时出现,那应该及时至神经肌肉病门诊就诊,不考虑肝脏的问题,应该考虑肌肉的问题。避免走弯路。
转氨酶升高+心肌酶升高同时出现,应该考虑什么疾病呢?首先考虑假肥大型肌营养不良,其次考虑肢带型肌营养不良或其他少见的肌肉损害性疾病。
假肥大型肌营养不良症是我们日常生活当中最常见的一种进行性肌营养不良症。分为DMD和BMD,其患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。通常5岁左右发病,在5岁以前可表现为行走较同龄人缓慢,跑步不快,其他无特殊的表现,体检或无意中发现肌酶升高而就诊。目前治疗方法不多,早期诊断和积极干预治疗可以改善预后。
肢带型肌营养不良是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病,男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。
虽然目前这类疾病治疗方法不多,早期诊断和积极治疗可改善预后。避免类似患儿的出生。