今日主人公——王女士，因乳腺癌在我院行根治手术已经5年了。自手术后她一直在我院定期复查，恢复良好！正当她对未来生活充满希望时，忽然出现了下腹部的刺痛。心里不安的王女士赶紧去附近的医院挂号检查。通过妇科彩超，发现王女士的卵巢上长了一个包块且血流丰富，高度怀疑是卵巢恶性肿瘤！这个消息犹如晴天霹雳，让刚刚对未来生活燃起希望的王女士陷入低谷。也让王女士对天抱不公:为什么癌症总找上我！

出于信任，王女士赶紧从外地赶回我院妇科进一步诊治。经过付艳霞医生的问诊，王女士检查的完善以及刘小乐主任的评估，考虑诊断为卵巢癌广泛盆腹腔转移。于是刘小乐主任团队对王女士行剖腹探查+卵巢癌细胞减灭术。术后病理提示双侧卵巢高级别浆液性癌IIIc期。

那这两个肿瘤有什么相关性吗？为什么王女士总被癌症找上呢？王女士痛苦不堪，也百思不得其解！于是向付艳霞医生寻求答案！在了解到王女士姐姐也患有乳腺癌后，一个念头从付医生脑海闪过：王女士会不会是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征呢？

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）是妇科最常见的一种遗传性癌症易感综合征，多为易感基因的胚系突变所致，呈常染色体显性遗传特征，其子女50%具有遗传倾向，具有明显的家族聚集性。现已证实，90%为BRCA1/2基因突变所致。携带BRCA1胚系突变者，其终生罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别为65%和39%；携带BRCA2胚系突变者，风险分别为45%和11%。

付医生对王女士进行了基因检测，检测结果提示为BRCA1基因胚系致病性突变。困扰王女士的问题揭晓答案了！王女士确实是属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。

那携带BRCA1/2基因胚系突变，只能被癌症的阴影笼罩吗？有没有办法改变这命定的结局呢？

1、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症患者：我们建议告知有风险的亲属其患病风险，然后对其一级亲属（包括患者的父母、子女和同父同母的兄弟姐妹）进行致病基因突变的顺序检测。

2、携带BRCA1/2基因突变女性：除常规体检、乳腺超声外，建议从25岁开始，每年一次乳腺MRI检查。在未选择双侧输卵管+卵巢切除前，建议每3个月行血清CA125、HE4和阴道超声检测。

3、预防性切除，是目前最稳妥，最有效的方法。

如完成生育功能，预防性输卵管-卵巢切除可使BRCA突变患者卵巢癌、输卵管癌以及腹膜癌的风险降低80%，同时降低总体死亡率。BRCA1突变携带者建议35-40岁行输卵管-卵巢切除术BRCA2突变携带者建议40-45岁行输卵管-卵巢切除术。大量的数据显示，在预防性切除的患者中，可以发现3%-8%的隐匿性恶性肿瘤。如发现携带，预防性切除，是目前最稳妥，最有效的方法。

总结：对于有卵巢癌、乳腺癌家族史的女性，需要提高警惕，积极的进行基因筛查。如发现有BRCA1/2基因胚系突变，除进行规范的肿瘤筛查外，最有效的方法是在完成生育后实施预防性双侧输卵管卵巢切除术。