面对宝宝出生缺陷的可能，我们应该怎么做？-健康160

面对宝宝出生缺陷的可能，我们应该怎么做？

李云仙医生  发布于2024-11-05 16:19 阅读量361

本文由李云仙原创

什么叫出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

我国出生缺陷现状每年出生的 2000 多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30--40万。每200名新生儿中就有3—4例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs)患儿约占1/3。全国有5100 多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，全国累积出生缺陷儿家庭3000万个，0--14岁缺陷儿900万占2. 66%。

常见的出生缺陷由哪些？

（一）结构性缺陷

1、颜面部缺陷：比如唇腭裂

2、心脏缺陷：儿童的心脏结构比较复杂，如果在出生时存在心脏缺陷，则可能表现为肺动脉狭窄，或存在房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、大血管错位等情况；

3、肢体缺陷：肢体缺陷可以是身体的结构或整体的缺陷，如四肢发育不全等；

4、神经管缺陷：比如脊柱或脑部有结构缺陷，部分病情轻的患儿没有明显的症状，修补骨头结构缺陷即可。严重者可出现全身抽搐或神经、肌肉障碍，甚至会导致新生儿死亡。

（二）功能性缺陷

1、中枢神经功能缺陷：儿童智力、语言或行为等方面都有明显缺陷，比如唐氏综合征；

2、感觉功能缺陷：患儿的眼睛、耳朵形状可能是正常的，但是失去正常视力和听力；

3、代谢功能缺陷：比如患儿的代谢酶发生变异，导致身体中的毒素不能被及时代谢到体外，如先天性黄疸；

4、免疫功能缺陷：病因有可能是基因缺陷或先天性发育不良，如果患儿自身的免疫调节和功能出现异常，则容易出现感染。

出生缺陷发生的原因

1.遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）。

2.环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素)、孕期疾病（糖尿病、甲亢)、孕期威染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒)、孕期用药(致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。

3.遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。

出生缺陷的危害

1、死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷己占婴儿死亡的1/5—1/4,减少人均期望寿命3.5岁.

2、出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。

3、出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。

哪些是出生缺陷高危人群？

出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。

主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35 岁的孕妇、长期接触高危环境因素的育龄男女等。目前单独三孩政策已实施，再生育夫妇中高龄产妇增多，出生缺陷发生风险增加，再生育夫妇应积极主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，预防出生缺陷的发生。

什么是出生缺陷三级预防策略？

为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织(wHO）提出了出生缺陷三级预防策略：

一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生：三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生存质量。筑牢出生缺陷三道防线，有效预防出生缺陷。

出生缺陷干预的措施

（一)优生咨询：遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。

(二）孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。

1.孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状況，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。

2.孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等而且不要减肥。

3.孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。

4.补充叶酸：孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。

5.补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。

6.心理准备:选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。

7.丈夫的准备:在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3~4天有效的适度性生活。

(三)孕期避免致畸因素。

1·避免滥用药物:

2·避免病毒感染;

3·避免接触有害物质

4·避免射线辐射;

5·避免吸烟喝酒;

6·避免噪音。

（四）孕期加强营养和胎儿监护

孕期应当坚持食物多样化、合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；孕中期应当接受超声产前检查，及时发现严重胎儿结构畸形；孕期还应接受唐氏综合征及地中海贫血基因检测。